Bu başlıkta 143 hastalık/sendrom var. Her maddede kısa özet, en sık geçen semptom ve bulgular yer alır; ayrıntı için hastalık adına tıklayın.

Genel bakış

Yenidoğan ve neonatoloji, intrauterin yaşamdan ekstrauterin yaşama geçişi, doğum odasındaki değerlendirme ve canlandırmayı, yaşamın ilk 28 gününde ortaya çıkan hastalıkları ve riskli bebeklerin uzun dönem izlemini kapsar. Kitapta bu alan fetüsün değerlendirilmesi, çoğul gebelikler, diyabetik anne bebeği ve intrauterin büyüme geriliği gibi perinatal konulardan başlayıp doğum travmaları, TORCH enfeksiyonları, perinatal asfiksi, preterm sorunları, akut metabolik bozukluklar, konvülziyonlar, enfeksiyonlar, solunum sorunları, sarılık, hematolojik bozukluklar, beslenme ve taramalara uzanır; bilgi tabanında bu başlık altında 145 hastalık ve sendrom yer alır.

Bu dönemin özgünlüğü, hastalık belirtilerinin çoğunlukla özgül olmamasıdır: beslenme güçlüğü, letarji, apne, ısı dengesizliği veya solunum sıkıntısı sepsisin, hipogliseminin, intrakraniyal kanamanın ya da bir metabolik bozukluğun ilk ve tek işareti olabilir. Bu nedenle neonatolojide klinik şüphe eşiği düşük tutulur, risk grupları (preterm, SGA/LGA, diyabetik anne bebeği, perinatal stres yaşayanlar) önceden belirlenir ve tarama programları önemli yer tutar. Gebelik haftası küçüldükçe Respiratuvar Distres Sendromu, Germinal Matriks Kanaması ve İntraventriküler Kanama, nekrotizan enterokolit ve prematüre retinopatisi gibi prematüriteye özgü sorunların sıklığı belirgin şekilde artar.

Ana hastalık grupları

Perinatal ve maternal kökenli durumlar. Annenin hastalıkları ve gebelik komplikasyonları fetüsü doğrudan etkiler. Diyabetik anne bebeğinde fetal hiperinsülinizm makrozomi, doğum travması, RDS, hipoglisemi, polisitemi ve hipertrofik kardiyomiyopatiye yol açar. Preeklampsi, HELLP Sendromu, Plasenta Ablasyosu, Kord Prolapsusu ve Vasa Previa fetal asfiksi ve erken doğum riskini artırır. Erken Membran Rüptürü erken doğumların yaklaşık üçte biriyle ilişkilidir ve koryoamniyonite zemin hazırlar. İntrauterin Büyüme Geriliği asimetrik (uteroplasental yetmezlik, baş korunur) ve simetrik (genetik/enfeksiyon) olarak ayrılır; erken dönemde asfiksi, hipoglisemi, polisitemi ve NEK riski taşır. Monokoryonik ikizlerde ikizden ikize transfüzyon sendromu bir ikizde anemi, diğerinde polisitemi oluşturur. Annenin magnezyum sülfat tedavisi Neonatal Hipermagnezemi, miyastenisi Geçici Neonatal Miyasteni, madde kullanımı Neonatal Abstinans Sendromu neden olabilir.

Doğum travmaları. Ekstrakraniyal lezyonlar arasında sütür hatlarını geçen ve 2-3 günde kaybolan Kaput Suksedaneum, subperiostal olup sütürü geçmeyen Sefal Hematom ve masif kanama ile hipovolemik şoka yol açabilen Subgaleal Hemoraji ayırt edilmelidir. Doğumda en sık kırılan kemik Klavikula Kırığı; Humerus Kırığı en sık uzun kemik kırığıdır. Omuz distosisi ve makrozomi ile ilişkili Neonatal Brakial Pleksus Yaralanması en sık tip Erb-Duchenne (C5-C6) felcidir; Klumpke (C8-T1) nadir ve kötü prognozludur. Fasiyal Paralizi en sık kraniyal sinir yaralanmasıdır ve Konjenital Asimetrik Ağlayan Yüz ayrılmalıdır. Frenik Sinir Yaralanması diyafragma paralizisi ve solunum sıkıntısı yapar.

Prematüriteye özgü sorunlar. Surfaktan eksikliğine bağlı RDS, solunum kontrolü immatürlüğüne bağlı prematüre apnesi, Prematüre Patent Duktus Arteriyozusu, kronik akciğer hastalığı olarak bronkopulmoner displazi, kırılgan germinal matriksten kaynaklanan GMK-İVK ve komplikasyonları (Periventriküler Hemorajik Enfarktüs, Posthemorajik Ventriküler Dilatasyon), periventriküler lökomalazi, NEK, ROP, Prematüre Anemisi, Prematüre Hipotermisi ve Prematüritenin Metabolik Kemik Hastalığı bu grubun temel üyeleridir.

Solunum sorunları. Term ve geç pretermde en sık neden yenidoğanın geçici takipnesidir; sezaryen ve diyabetik anne risk faktörüdür, 2-3 günde düzelir. Term/post-term bebekte mekonyumlu amniyon sıvısı varlığında mekonyum aspirasyon sendromu düşünülür. MAS, asfiksi, pnömoni ve konjenital diyafragma hernisi persistan pulmoner hipertansiyona yol açabilir. Hava kaçağı sendromları (pnömotoraks, pnömomediastinum, Pulmoner İnterstisyel Amfizem) özellikle mekanik ventilasyon ve MAS zemininde görülür. Yapısal nedenler arasında koanal atrezi ve Pierre Robin Sendromu vardır.

Nörolojik sorunlar. Term bebekte hipoksik iskemik ensefalopati yenidoğan nöbetlerinin en sık nedenidir; Sarnat evrelemesi ile derecelendirilir. Diğer önemli tablolar intrakraniyal kanamalar (Subaraknoid Hemoraji, İVK), Neonatal İnme ve bilirubin nörotoksisitesidir.

Sarılık ve hemolitik hastalıklar. Fizyolojik Sarılık term bebeklerin yaklaşık %60’ında, pretermlerin %80’inde görülür. Patolojik nedenler arasında izoimmün hemoliz (Rh Uyuşmazlığına Bağlı Yenidoğanın Hemolitik Hastalığı, ABO Uyuşmazlığına Bağlı Yenidoğanın Hemolitik Hastalığı, Minör Kan Grubu Uyuşmazlığına Bağlı Hemolitik Hastalık), eritrosit membran ve enzim defektleri (Herediter Sferositoz, Pirüvat Kinaz Eksikliği), konjugasyon bozuklukları (Crigler-Najjar Sendromu Tip 1, Gilbert Sendromu) ve beslenmeyle ilişkili tablolar (Anne Sütü ile Beslenememe Sarılığı, Anne Sütü Sarılığı) yer alır. En korkulan sonuç Akut Bilirubin Ensefalopatisi ve Kronik Bilirubin Ensefalopatisi.

Hematolojik bozukluklar. Neonatal Anemi kan kaybı, artmış yıkım veya azalmış üretimle; neonatal polisitemi venöz Hct >%65 ile tanımlanır. Kanama eğiliminde K vitamini eksikliği, Hemofili A, Neonatal Trombositopeni, Fetal Neonatal Alloimmün Trombositopeni ve Dissemine İntravasküler Koagülasyon; kateter ilişkili olarak Neonatal Tromboz ve renal ven trombozu öne çıkar.

Metabolik sorunlar. Yenidoğan Hipoglisemisi en sık metabolik sorundur. Neonatal Hipokalsemi erken (ilk 48-72 saat) ve geç tip olarak ayrılır; Neonatal Hipomagnezemi düzeltilmeden hipokalsemi düzelmez. Neonatal Hiperglisemi ve Neonatal Hiperkalsemi de izlenmesi gereken bozukluklardır.

Enfeksiyonlar. Yenidoğan Sepsisi erken (<72 saat; GBS, E. coli) ve geç başlangıçlı (KNS, S. aureus, gram negatifler, Kandida) olarak ayrılır; aynı ayrım Yenidoğan Menenjiti ve Yenidoğan Pnömonisi için de geçerlidir. Diğer tablolar Yenidoğan İdrar Yolu Enfeksiyonu, Omfalit, Yenidoğan Osteomiyeliti, Yenidoğan İnvaziv Kandidiyazis ve Ventilatör İlişkili Pnömoni. Konjenital enfeksiyonlardan konjenital CMV en sık olanıdır ve sensörinöral işitme kaybının önde gelen nedenidir; Neonatal Herpes Simpleks Enfeksiyonu, Konjenital Toksoplazmozis, rubella ve sifiliz de bu gruptadır. Oftalmia neonatorum Yenidoğan Gonokokal Enfeksiyonu ve Yenidoğan Klamidya Enfeksiyonu ile gelişir.

Konjenital anomaliler ve muayene bulguları. Karın duvarı defektlerinden Gastroşizis göbeğin sağında kesesizdir; Omfalosel ise periton kesesiyle örtülüdür ve kromozom anomalileri ile kalp hastalığına eşlik edebilir. Doğum odasında Anal Atrezi ve koanal atrezi sonda ile taranır. Tek Umbilikal Arter eşlik eden anomaliler açısından uyarıcıdır. Epstein İncisi, Bohn Nodülü ve Neonatal Galaktore benign bulgulardır.

Emzirme sorunları. Meme Dolgunluğu, Tıkalı Süt Kanalı, Meme Başı Çatlağı, Mastit ve Meme Absesi annede; Yetersiz Anne Sütü Alımı bebekte kilo alamama ve sarılıkla kendini gösterir.

Temel semptom ve bulgulardan tanıya

Sarılık en sık başvuru nedenidir. Sarılığın ilk 24-36 saatte başlaması, bilirubinin 24 saatte 5 mg/dl’den hızlı yükselmesi, term bebekte 12 mg/dl’yi aşması, 10-14. günden sonra sürmesi veya direkt bilirubinin 2 mg/dl’nin üzerinde olması patolojik sarılığı düşündürür. İlk 24 saatte sarılık hemolizi akla getirir; uzamış direkt hiperbilirubinemi ise neonatal kolestaz ve biliyer atrezi yönünden araştırma gerektirir.

Solunum Sıkıntısı gebelik haftası, doğum şekli, amniyon sıvısı ve grafi belirleyicidir. Siyanoz ağlamayla açılıyorsa koanal atrezi, preduktal-postduktal satürasyon farkı varsa PPHN düşünülür. Konvülziyon en sık neden HİE olup intrakraniyal kanama, hipoglisemi, hipokalsemi, hipomagnezemi, sodyum bozuklukları, menenjit ve doğumsal metabolik hastalıklar araştırılmalıdır.