Semptomlar

Semptom Listesi

• Beslenme Güçlüğü — yaşamı tehdit edebilir · s.5401

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Küçük çene/mandibula ve orofaringeal bölgedeki dil, dilin hipofarenkse geri kaçmasına yol açarak üst hava yolu tıkanıklığı yapar; yaşamı tehdit eden solunum ve beslenme zorluklarına yol açar (s.1005, s.5401).

Diğer

• Pierre Robin’li çocukların %30-50’sinde Stickler sendromu vardır (s.5401).
• Tabloda intraoral bulgular: dudak-damak yarığı, mikrognati, glossoptozis (s.5403).

Fizik muayene

• Glossoptozis · s.1005, s.5401
• Hava Yolu Obstrüksiyonu · s.1005
• Mikrognati · s.1005, s.5401
• Solunum Sıkıntısı · s.5401
• Üst Solunum Yolu Obstrüksiyonu · s.5401
• Yarık Damak — sıklıkla · s.1005, s.5401

Tanı

Özet

Mikrognati (mandibula hipoplazisi), glossoptozis ve üst hava yolu obstrüksiyonu üçlüsüyle tanımlanan bir sekanstır; sıklıkla Dudak ve Damak Yarığı eşlik eder. Dilin geriye kaçması hava yolu tıkanıklığına ve solunum sıkıntısına yol açar; solunum ve İştahsızlık yaşamı tehdit edebilir. Olguların %30-50’sinde Stickler sendromu bulunur.

Bölümlerdeki özetler