Eşanlamlılar: Dev Omfalosel

Kategori: Yenidoğan · Tür: hastalık

Özet

Karın ön duvarında, amniyotik membran, Wharton jeli ve peritondan oluşan kese ile örtülü, kordun keseden çıktığı defekttir (4-10 cm); mide, bağırsak, karaciğer, dalak ve gonad gibi organlar fıtıklaşır ve lateral katlantı defekti en sık tipidir. Prevalans 10.000’de 1,5-3’tür ve %40-80 olguda ek anomali eşlik eder; en sık konjenital kalp hastalığıdır, kromozom anomalileri ve Beckwith-Wiedemann sendromu (makroglossi, Hipoglisemi) da görülebilir. Antenatalde ultrasonografide kese görülür, maternal serum ve amniyotik sıvı alfa-fetoproteini yüksektir; kromozom ve kardiyak anomali araştırılır. Kese rüptüre olabilir, bu durumda bağırsaklar ödemli, kalın ve eksudalıdır. Tedavi primer onarım, silo veya non-operatif yöntemlerdir. Ayırıcı tanıda Gastroşizis yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• Karın içi organların (mide, bağırsak, karaciğer) peritonla kaplı şekilde umblikal kord hizasından dışarı çıkması. (Yenidoğan › Yenidoğanın Değerlendirilmesi Ve Fizik Muayenesi; s.1008, s.1009)
• Karın ön duvarında amniyotik membran, Wharton jeli ve peritondan oluşan kese ile örtülü, kordun keseden çıktığı defekttir (4-10 cm); lateral katlantı defekti en sık. Prevalans 10.000’de 1.5-3, %40-80 ek anomali (kardiyak, kromozomal) eşlik eder. Tedavi primer onarım, silo veya non-operatif yöntemlerdir. (Çocuk Cerrahisi › Konjenital Karın Ön Duvarı Ve Umblikus Anomalileri; s.4787, s.4788)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Umblikal kordun çıktığı kese (amniyon, Wharton jeli, periton) ile örtülü ekstraabdominal herniasyon; lateral katlantı defekti (en sık), büyük (4-10 cm) defekt, içinde midgut ve sıklıkla karaciğer, dalak, gonad (s.1009, s.4787)
• Dev omfalosel: defekt 8-10 cm üzeri veya kese içinde karaciğer (s.4788)
• Kese intrauterin, doğumda veya sonrasında rüptüre olabilir, gastroşizisle karıştırılmamalı: omfaloselde rüptüre keseden çıkan kord var, gastroşiziste kord ile sağdaki defekt arasında cilt köprüsü vardır; erken rüptürde bağırsaklar ödemli, kalın, eksudalı (s.4788)

Epidemiyoloji

• Prevalans 10.000 canlı doğumda 1,5-3; omfalosel prevalansı son 40 yılda sabit kalmıştır (s.4787)
• Eşlik eden anomaliler %40-80: en sık kardiyak ve kromozom anomalileri; ayrıca kas-iskelet, genitoüriner, nöral tüp defekti, fasiyal dismorfizm, GÖR; Beckwith-Wiedemann sendromu ile birlikte olabilir (makroglossi, hemihipertrofi, Hipoglisemi, abdominal tümör riski) (s.4788)

Etiyoloji ve patogenez

• Katlantıların kapanmasındaki eksiklik ve bağırsakların batına geri dönmemesi; embriyolojide 4 katlantı (sefalik: torasik-epigastrik duvar; kaudal: hindgut, mesane, hipogastrik duvar; 2 lateral: midgut ve lateral duvar) 4. haftada umblikal halkada buluşur; 6. haftada midgut fizyolojik herniasyon, 10-12. haftada geri döner (s.4787)

Tanı

• Antenatal US’de ilk trimester sonu - ikinci trimester ortası defekt saptanır, %60-70 eşlik eden anomali görülür; kesesinin olması gastroşizisten ayırır; maternal serum ve amniyotik sıvıda AFP, yalnızca amniyotik sıvıda asetilkolinesteraz artar (s.4789)