Kategori: Neonatal Hematoloji · Tür: hastalık

Özet

X’e bağlı resesif faktör VIII eksikliğidir; yenidoğan döneminde kanamaya en sık yol açan kalıtsal nedendir ve olguların üçte birinde aile öyküsü yoktur. En sık bulgu sünnet sonrası aşırı kanamadır; göbek kordonu ve kan alınan yerden kanama, kolay morarma, kas hematomu ve intrakraniyal kanama (daha sık subdural) görülebilir. İzole aPTT uzaması vardır; tanı faktör düzeyi ölçümüyle konur. Tedavi rekombinant faktör replasmanıdır.

Bölümlerdeki özetler

• X’e bağlı resesif Faktör VIII eksikliği; yenidoğan döneminde kanamaya en sık yol açan kalıtsal nedendir. Olguların üçte birinde aile öyküsü yoktur. Tedavi rekombinant faktör replasmanı. (Yenidoğan › Yenidoğanda Hematolojik Bozukluklar Neonatal Anemi; s.1200, s.1201)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Faktör VIII eksikliği, X’e bağlı resesif; ciddiyet: hafif (>%5), orta (%1-5), ağır (<%1) (s.1200, s.1201)

Epidemiyoloji

• Kanamalı yenidoğanda en sık kalıtsal neden hemofili A/B; olguların üçte birinde aile öyküsü negatif; Hemofili tanılıların ~%70’i yenidoğanda tanı alır (s.1200)

Klinik bulgular ve seyir

• En sık sünnet veya cerrahi sonrası fazla kanama; göbek, kan alınan yer (venöz/topuk) kanaması, İKK, aşırı morarma, kas hematomu; hemofilide subdural, trombositopenide intraparankimal kanama daha sık (s.1200, s.1201)

Tanı

• Kanamalı yenidoğanda izole aPTT uzunluğunda akla gelmeli; kesin tanı faktör düzeyi; FVIII yenidoğanda yüksek olduğundan hafif Hemofili tanısı zor, faktör düzeyleri 6. aydan sonra tekrarlanır (s.1200)

Tedavi

• Rekombinant faktör replasmanı; minör kanamada desmopressin yardımcı olabilir; TDP yalnız tanısız hastada kanama kontrolü için (s.1200)

Semptomlar (0)

Bulgular (7)

Fizik muayene