Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• İlk üç günde ciddi hiperbilirubinemi; tedavisiz ilk ayda bilirubin 25-35 mg/dl’ye ulaşıp kernikterus gelişebilir; gayta soluk sarıdır (s.1174)
• Birinci haftadan sonra hemoliz olmaksızın bilirubinin kalıcı >20 mg/dl seyretmesi bu sendromu düşündürür (s.1174)

Fizik muayene

• Akolik Dışkı · s.1174

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Fenobarbital Yanıtsızlığı · s.1174
• İndirekt Hiperbilirubinemi — ilk ayda 25-35 mg/dl; hemoliz olmaksızın kalıcı 20 mg/dl üzeri · s.1174
• Safrada Bilirubin Glukuronid Yokluğu — safra bilirubini 10 mg/dl altı · s.1174

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• Safrada bilirubin glukuronid bulunmaz; normalde 50-100 mg/dl olan safra bilirubini 10 mg/dl’nin altındadır (s.1174)
• Fenobarbitale yanıt alınmaz (tip 2’den ayırır); tanı için karaciğer biyopsisiyle hepatik glukuronil transferaz aktivitesi ölçülür; genetik tanı mümkündür (s.1174)

Özet

UGT1A1 geninin mutasyonuyla enzim aktivitesinin tamamen yok olduğu otozomal resesif hastalıktır. İlk üç günde ağır indirekt hiperbilirubinemi gelişir (ilk ayda 25-35 mg/dl; Hemolitik Anemi olmaksızın kalıcı 20 mg/dl üzeri) ve Kronik Bilirubin Ensefalopatisi riski vardır; dışkı akoliktir. Fenobarbitale yanıt yoktur, safrada bilirubin glukuronid bulunmaz (safra bilirubini 10 mg/dl altı). Tanı karaciğer biyopsisinde glukuronil transferaz aktivitesinin yokluğu ve genetik analizle konur. Tedavi fototerapi, kan değişimi ve nihayetinde karaciğer naklidir. Ayırıcı tanıda Tip 2 düşünülür.

Bölümlerdeki özetler