Eşanlamlılar: Kernikterus
Kategori: Neonatoloji · Tür: hastalık
Özet
Bilirubin nörotoksisitesinin kalıcı sekelidir (kernikterus); bazal ganglionlar, hipokampus, subtalamik çekirdek ve serebellumda bilirubin birikimi ve nekroz vardır; preterm bebekler en risklidir. Klinik tablo ikinci yıldan sonra belirginleşen koreatetoid serebral palsi (kore, balizm, Tremor, distoni), yukarı bakış kısıtlılığı, Sensörinöral İşitme Kaybı (BAER anormal, otoakustik emisyon normal), mine hipoplazisi, konvülziyon, zihinsel gerilik, Dizartri, istemsiz kas spazmı ve nadiren ataksidir; birinci yılın sonunda opistotonus ve rijidite görülebilir. T2 MRG’de bazal ganglion sinyal değişikliği saptanır (globus pallidus %90, subtalamik çekirdek %40).
Bölümlerdeki özetler
- Bilirubin nörotoksisitesinin kalıcı sekelleri; bazal ganglionlar, hipokampus, subtalamik çekirdek ve serebellumda bilirubin birikimi ve nekroz vardır. Preterm bebekler en risklidir. (Yenidoğan › Yenidoğan Sarılığı; s.1177, s.1178)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Kernikterus: bilirubin nörotoksisitesinin kronik kalıcı sekelleri; akut ensefalopatinin zamanında tanınmaması/tedavi edilmemesiyle gelişir, ilk yıl içinde ortaya çıkar. ‘Kernikterus’ aslen beyin sapı çekirdekleri ve serebellumun sarı boyanmasını ifade eden patolojik tanıdır (s.1176, s.1177, s.1178)
Epidemiyoloji
- Gelişmiş ülkelerde insidans 100.000 canlı doğumda 0.4-2.7; gelişmekte olan ülkelerde ve pretermlerde daha yüksek; hiperbilirubinemik preterm otopsilerinde %2-16 (s.1178)
- Tedavisiz hemolitik hastalıkta bilirubin 25-30 mg/dl’yi aşan bebeklerin ~%30’unda gelişir (s.1178)
Etiyoloji ve patogenez
- Patolojide bazal ganglion, hipokampus, subtalamik çekirdek ve serebellumda nekroz ve sarı boyanma; serebral korteks genelde korunur (s.1178)
- En riskli grup pretermlerdir; güvenli kabul edilen düşük bilirubinde bile görülebilir, kernikterusa bağlı ölüm riski term’den yüksektir (s.1178)
Klinik bulgular ve seyir
- İlk 2-3 ayda bebek düzeliyormuş izlenimi verebilir; yıl sonuna doğru opistotonus, rijidite, düzensiz hareketler, konvülziyon tekrar çıkar; 2. yılda opistotonus ve konvülziyon azalır, istemsiz hareketler, rijidite ve bazen hipotoni artar; 2. yıldan sonra klasik tablo yerleşir (s.1178)
- Klasik tetrad: koreatetoid serebral palsi (kore, ballismus, Tremor, distoni); yukarı bakış paralizisi; sensörinöral işitme kaybı (BAER anormal, otoakustik emisyon normal); diş minesi hipoplazisi. Konvülziyon, mental retardasyon, istemsiz kas spazmları, dizartri olabilir; az sayıda bebekte piramidal bulgu, hipotoni, ataksi (s.1178)
- Hafif etkilenmede kısmi sağırlık, hafif-orta nöromüsküler koordinasyon bozukluğu veya minimal beyin disfonksiyonu olabilir, okul çağına kadar fark edilmeyebilir; bazılarında tek bulgu izole Sensörinöral İşitme Kaybı; bilişsel işlevler genelde korunur; çocukların çoğu ~5 yaşında yürür (s.1178)