Kategori: Neonatoloji · Tür: hastalık
Özet
Serum total kalsiyumun 11 mg/dL, iyonize kalsiyumun 5,4 mg/dL üzerinde olmasıdır. Hafif olgular asemptomatiktir; total kalsiyum 12-13 mg/dL üzerinde İştahsızlık, kusma ve Kabızlık görülür. Kilo alamama, poliüri, nefrokalsinozis, Üriner Sistem Taş Hastalığı, hematüri, takipne, apne, Nöromüsküler Hipotoni, letarji, konvülziyon, Bradikardi, Çocukluk Çağı Hipertansiyonu ve QT kısalması (kalp bloğu olabilir) eşlik edebilir. Nedenler arasında paratiroid fonksiyon bozuklukları, iyatrojenik nedenler, Williams-Beuren sendromu ve Subkutan Yağ Nekrozu yer alır; PTH, vitamin D, ALP ve idrar kalsiyumu ile etiyoloji araştırılır. Tedavi hidrasyon, kalsiyum ve D vitamini kısıtlaması, furosemid, dirençli olgularda steroid veya bifosfonattır.
Bölümlerdeki özetler
- Serum total kalsiyumun 11 mg/dL, iyonize kalsiyumun 5.4 mg/dL üzerinde olmasıdır. Hafif olgular asemptomatiktir. Nedenler arasında paratiroid fonksiyon bozuklukları, iyatrojenik nedenler, Williams-Beuren sendromu, subkutan yağ nekrozu vardır. Tedavi hidrasyon, kalsiyum/D vitamini kısıtlaması, furosemid ve dirençli olgularda steroid/bifosfonat. (Yenidoğan › Yenidoğanın Akut Metabolik Sorunları; s.1077, s.1078, s.1079)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Serum total Ca >11 mg/dL veya iyonize Ca >5.4 mg/dL (1.35 mmol/L) (s.1077).
Etiyoloji ve patogenez
- Paratiroid fonksiyon bozuklukları: CaSR mutasyonları, neonatal ağır hiperparatiroidizm, familyal hipokalsiürik Hiperkalsemi, maternal Hipokalsemi/hipoparatiroidi, Mukolipidoz Tip II, PTHrP reseptör mutasyonu (s.1077–1078).
- İyatrojenik: hipofosfatemi (prematüriteye bağlı), hipervitaminoz D, hipervitaminoz A, fazla Ca alımı, ekstrakorporal yaşam desteği, tiazid diüretik (s.1078).
- İdiyopatik İnfantil Hiperkalsemi/25-hidroksi-vit D 24-hidroksilaz eksikliği; hiperprostaglandin E sendromu; ciddi infantil hipofosfatazya (s.1078).
- Diğer: Williams-Beuren sendromu, subkutan yağ dokusu nekrozu, mavi diaper sendromu, Distal Renal Tübüler Asidoz, konjenital hipotiroidi, tümör ilişkili Hiperkalsemi, konjenital laktaz eksikliği, konjenital karbonhidrat malabsorbsiyonu, immobilizasyon (s.1078).
Klinik bulgular ve seyir
- Hafif yükseklikte (total Ca 11-12 mg/dL, iyonize <1.6 mmol/L) genelde semptom yok (s.1077).
- Total Ca >12-13 mg/dL: İştahsızlık, kusma, kilo alımında yetersizlik, konstipasyon, poliüri, nefrokalsinozis, nefrolitiazis, hematüri, takipne, dispne, apne, hipotoni, letarji, konvülziyon, Bradikardi, hipertansiyon (s.1077).
Tanı
- Öykü: aile Ca/fosfat bozukluğu, travmatik doğum, anne/bebeğe yüksek vit D/A, maternal tiazid ve lityum (s.1078).
- Muayene: gelişme geriliği, letarji, dehidratasyon, hipertansiyon, Subkutan Yağ Nekrozu; Williams-Beuren (elfin face, konjenital kalp hastalığı, mental retardasyon) (s.1078).