Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Aşikar hemoliz ve karaciğer bozukluğu olmaksızın tekrarlayan hiperbilirubinemi atakları; ataklar arası normal (s.1174)
- Yenidoğanda fark edilmesi için başka bilirubin artırıcı faktör gerekir; fizyolojik hiperbilirubinemiyi ağırlaştırabilir; G6PD eksikliği/herediter sferositozla birlikte ciddi hiperbilirubinemi riski artar; 2. haftadaki Anne Sütü Sarılığı yenidoğandaki görünümü olabilir (s.1174)
Fizik muayene
- Sarılık — hemoliz ve karaciğer fonksiyon bozukluğu olmaksızın · s.1174
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Laboratuvar
Tanı
Tanısal Değerlendirme
- Diğer indirekt hiperbilirubinemi nedenlerinin dışlanmasıyla konur; tekrarlayan tetkiklerde hiperbilirubinemi, normal tam kan sayımı, yayma, retikülosit ve karaciğer fonksiyonları tanıyı destekler (s.1174)
Özet
Gilbert sendromu, UGT1A1*28 mutasyonuna bağlı en sık kalıtsal hiperbilirubinemi sendromudur; toplumun %3-10’unda görülür ve hafif seyirlidir. Hemolitik Anemi ve karaciğer fonksiyon bozukluğu olmaksızın tekrarlayan ataklarla sarılık ve 2-5 mg/dl indirekt hiperbilirubinemi izlenir. Tanı diğer nedenlerin dışlanmasıyla konur; tam kan sayımı, periferik yayma, retikülosit ve karaciğer fonksiyonları normaldir. Tedavi gerekmez; Glukoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği veya herediter sferositozla birlikte olduğunda ciddi hiperbilirubinemi riski artar.
Bölümlerdeki özetler
- UGT1A128 mutasyonuna bağlı en sık kalıtsal hiperbilirubinemi sendromu; toplumun %3-10’unda görülür, hafif seyirlidir ve tedavi gerekmez. G6PD eksikliği veya herediter sferositozla birlikte olduğunda ciddi hiperbilirubinemi riski artar. (Yenidoğan › Yenidoğan Sarılığı; s.1174)*
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.