Bu başlıkta 282 hastalık/sendrom var. Her maddede kısa özet, en sık geçen semptom ve bulgular yer alır; ayrıntı için hastalık adına tıklayın.

Genel bakış

Çocuk endokrinolojisi büyüme, puberte, cinsiyet gelişimi, enerji ve glukoz metabolizması, su-tuz dengesi, kalsiyum-kemik metabolizması ile tiroid, adrenal ve hipofiz bezlerinin hastalıklarını kapsar. Bilgi tabanında bu başlık altında 280’i aşkın hastalık ve sendrom yer alır; bunların çoğu nadir monogenik bozukluklardır, ancak günlük pratiği belirleyen tablolar oldukça sınırlı bir gruptur: Tip 1 Diyabetes Mellitus ve diyabetik ketoasidoz, konjenital hipotiroidi, konjenital adrenal hiperplazi, Obezite, boy kısalığı, erken ve gecikmiş puberte, Hipoglisemi ve Nutrisyonel Raşitizm.

Çocukluk çağında endokrin hastalıkların özel önemi, hormonların büyüme ve nörolojik gelişim üzerindeki belirleyici etkisinden kaynaklanır. Konjenital hipotiroidi önlenebilir zihinsel geriliğin önemli bir nedenidir ve olguların büyük çoğunluğunda belirgin bulgu olmadığından tanı yenidoğan taramasına dayanır. Tuz kaybettiren KAH erkek bebekte fark edilmezse ölüme yol açabilir. Uzamış hipoglisemi kalıcı nörolojik sekel bırakır. Tedavi edilmeyen erken puberte ise epifizlerin erken kapanmasıyla kısa final boya neden olur. Bu nedenle pek çok endokrin hastalıkta tanının zamanlaması, sonucu doğrudan belirler.

Ana hastalık grupları

Glukoz metabolizması bozuklukları. Tip 1 Diyabetes Mellitus beta hücrelerinin otoimmün yıkımına bağlı mutlak insülin eksikliğidir; çocuklarda en sık diyabet tipidir ve 4-6 ile 10-14 yaşlarda pik yapar. Tip 2 Diyabetes Mellitus insülin direnci zemininde, obeziteyle yakından ilişkili olarak özellikle ergenlikte görülür ve Akantozis Nigrikans tipik eşlikçisidir. Monogenik diyabetler ayrı bir grup oluşturur: MODY otozomal dominant kalıtılır ve otoantikor negatiftir; ülkemizde en sık tipi olan GCK-MODY hafif, asemptomatik açlık hiperglisemisiyle seyreder ve çoğunlukla tedavi gerektirmez. Neonatal Diyabetes Mellitus yaşamın ilk 6 ayında başlar; K-ATP kanal mutasyonlarında sülfonilüre ile tedavi edilebilir. Glukoz yelpazesinin öbür ucunda konjenital hiperinsülinizm (bebeklikte kalıcı ve dirençli hipogliseminin en sık nedeni), İdiyopatik Ketotik Hipoglisemi (diyabetik olmayan çocukta hipogliseminin en sık nedeni) ve büyük çocukta İnsülinoma yer alır.

Tiroid hastalıkları. Konjenital hipotiroidi yenidoğanın en sık endokrin sorunudur; nedenlerin %80-85’i Tiroid Disgenezisi, %10-15’i Tiroid Dishormonogenezi. Santral Hipotiroidi topuk kanı TSH taramasıyla yakalanamaz. Edinsel hipotiroidinin iyot eksikliği olmayan bölgelerde en sık nedeni kronik lenfositik tiroidittir; Down, Turner, tip 1 diyabet ve çölyak ile birlikteliği sıktır. Hipertiroidinin %80-90’ından fazlası Graves hastalığıdır; Hashitoksikoz ise genellikle kendiliğinden düzelen geçici bir tablodur. Tiroid nodülleri çocukta çoğunlukla iyi huylu olsa da malignite oranı erişkinden yüksektir; Papiller Tiroid Kanseri çocukluk tiroid kanserlerinin yaklaşık %90’ını oluşturur, Medüller Tiroid Kanseri ise çoğunlukla RET ilişkili ailesel sendromların parçasıdır.

Adrenal hastalıklar. Çocuklarda primer adrenal yetmezliğin en sık nedeni KAH’tır ve olguların büyük çoğunluğu 21-Hidroksilaz Eksikliği; klasik tuz kaybettiren, basit virilizan ve non-klasik formları vardır. 11-Beta Hidroksilaz Eksikliği ve 17-Alfa Hidroksilaz Eksikliği eksikliklerinde ise hipertansiyon ve hipokalemi görülür. Edinsel primer yetmezlik Addison hastalığıdır; OPS tip 1, X'e Bağlı Konjenital Adrenal Hipoplazi ve Triple A Sendromu gibi genetik nedenler de vardır. Sekonder Adrenal Yetmezlik en sık nedeni uzun süreli glukokortikoid kullanımıdır; hiperpigmentasyon görülmez ve mineralokortikoid etkilenmez. Hormon fazlalığı tarafında Cushing sendromu (çocukta en sık eksojen steroid; endojen formda en sık Cushing Hastalığı), Primer Hiperaldosteronizm ve Feokromasitoma yer alır.

Hipofiz ve su metabolizması. Büyüme Hormonu Eksikliği izole olabileceği gibi Konjenital Hipopituitarizm veya Edinsel Çoklu Hipofiz Hormon Eksikliği parçası olabilir; Septooptik Displazi tipik bir örnektir. Diabetes İnsipidus santral ya da nefrojenik olabilir ve Primer Polidipsi ayrılmalıdır. Uygunsuz ADH Sendromu övolemik hiponatremiyle, serebral tuz kaybı ise volüm azalmasıyla seyreder.

Büyüme bozuklukları. Boy kısalığında normal varyantlar (Ailesel Boy Kısalığı, Konstitüsyonel Boy Kısalığı ve Puberte Gecikmesi) ve dışlama tanısı olan İdiyopatik Boy Kısalığı olguların çoğunu oluşturur. Patolojik nedenler arasında BH eksikliği, Hipotiroidi, Cushing sendromu, Turner ve Noonan sendromları, İskelet Displazileri ve Malnütrisyon sayılır. Uzun boyun en sık nedeni Ailesel Uzun Boy; patolojik nedenlerin başında Marfan sendromu gelir, Klinefelter, Gigantizm ve Sotos ile Beckwith-Wiedemann gibi aşırı büyüme sendromları da akla gelmelidir.

Puberte ve cinsiyet gelişimi. Santral erken puberte erken puberte olgularının çoğunu oluşturur; kızlarda büyük oranda idiyopatik, erkeklerde organik neden olasılığı yüksektir. Periferik Erken Puberte gonadotropin bağımsızdır (erkekte en sık KAH, kızda fonksiyonel over kisti; McCune-Albright sendromu de bu gruptadır). Prematür Telarş ve prematür adrenarş benign ama izlem gerektiren izole tablolardır. Gecikmiş pubertede konstitüsyonel gecikme en sık nedendir; Fonksiyonel Hipogonadotropik Hipogonadizm ve Doğumsal Hipogonadotropik Hipogonadizm (Kallmann sendromu dahil) ile Primer Over Yetmezliği (en sık Turner) ayırıcı tanıda yer alır. Cinsiyet Gelişim Bozukluğu 46,XX (en sık 21-hidroksilaz eksikliği) ve 46,XY (androjen duyarsızlığı, 5-alfa redüktaz eksikliği, gonadal disgenezi) olarak sınıflanır. Ergenlikte jinekomasti, Hirsutizm ve polikistik over sendromu sık başvuru nedenleridir.

Obezite. Çocuk obezitesinin %90’dan fazlası eksojendir. Monogenik Obezite (en sık Melanokortin-4 Reseptör Eksikliği, Konjenital Leptin Eksikliği) çok erken başlayan hiperfaji öne çıkar; Prader-Willi ve Bardet-Biedl gibi sendromlarda ise zihinsel gerilik, hipogonadizm ve dismorfik bulgular eşlik eder. Metabolik Sendrom obezitenin kardiyometabolik sonucudur.

Kalsiyum ve kemik metabolizması. Yenidoğan dışı dönemde hipokalseminin en yaygın nedeni Nutrisyonel Raşitizm; D vitaminine bağımlı raşitizm tipleri ve psödohipoparatiroidizm daha nadirdir. Hipoparatiroidizm cerrahi sonrası, otoimmün veya Barakat Sendromu gibi genetik sendromlara bağlı olabilir. Hiperkalsemi nedenleri arasında Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi, D Vitamini Zehirlenmesi, İmmobilizasyon Hiperkalsemisi ve İdiyopatik İnfantil Hiperkalsemi sayılır. Çocukluk Çağı Osteoporozu birincil veya kronik hastalık ve glukokortikoidlere ikincil olabilir.

Endokrin tümör sendromları. MEN 1 paratiroid, hipofiz ve pankreas adacık tümörlerine; Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A ve Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2B medüller tiroid kanseri ve feokromositomaya yatkınlık yaratır; MEN 2B’de yaşamın ilk yılında profilaktik tiroidektomi önerilir.

Temel semptom ve bulgulardan tanıya

Poliüri ve Polidipsi öncelikle diyabeti düşündürür; Kilo Kaybı, yeniden başlayan Enürezis ve Hiperglisemi tip 1 diyabeti destekler. Glukoz normalse Hipernatremi ve düşük idrar ozmolalitesi diabetes insipidusa, normal sodyum ise primer polidipsiye yönlendirir. Hiperkalsemi ve hipokalemi de poliüri yapabilir.

Boy Kısalığı büyüme hızı ve kemik yaşı yol gösterir: ailesel boy kısalığında kemik yaşı takvim yaşıyla uyumlu, büyüme hızı normaldir; konstitüsyonel gecikmede Kemik Yaşı Geriliği; Düşük Büyüme Hızı endokrin bir nedene işaret eder. Hızlı kilo alımıyla birlikte lineer büyümenin durması Cushing sendromunu, kilo fazlalığı ile orantılı uzun boy ise eksojen obeziteyi düşündürür. Boy kısalığı olan her kızda karyotip istenmelidir.

Kuşkulu Dış Genital Yapı sahip yenidoğan öncelikle tuz kaybettiren KAH açısından değerlendirilir. Mikropenis ve İnmemiş Testis hipoglisemi veya uzamış sarılıkla birlikteyse hipopituitarizmi akla getirir.

Guatr ile birlikte çarpıntı, kilo kaybı, okul başarısında düşme ve Proptozis Graves hastalığını; halsizlik, kabızlık, soğuk intoleransı ve Kemik Yaşı Geriliği hipotiroidiyi düşündürür. Hiperpigmentasyon primer adrenal yetmezliği (yüksek ACTH) gösterirken sekonder yetmezlikte görülmez. Hirsutizm olan ergende en sık neden polikistik over sendromudur, ancak non-klasik KAH ve Cushing dışlanmalıdır.