Eşanlamlılar: Maturity Onset Diabetes of the Young, Monogenik Diyabet

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Otozomal dominant kalıtılan, beta hücre insülin salgı kusuruna bağlı monogenik diyabettir (maturity onset diabetes of the young); 14 genetik tipi tanımlanmıştır, tüm diyabetlerin %1-3’ünü oluşturur ve tipik olarak 25 yaşından önce başlar. Hafif, stabil açlık hiperglisemisi, ölçülebilir (>0,6 ng/mL) persistan C-peptid, negatif diyabet otoantikorları ve otozomal dominant aile öyküsü karakteristiktir; doğumda makrozomi veya düşük doğum ağırlığı ile geçici neonatal hiperinsülinemik hipoglisemi görülebilir ve sülfonilüre duyarlılığı vardır. Şüphe için 35 yaştan (özellikle 25) küçük başlangıç, tip 1 ve tip 2 özelliği olmaması aranır; tanı moleküler genetik testle doğrulanır. Ayırıcı tanıda tip 1 ve Tip 2 Diyabetes Mellitus yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal dominant kalıtılan, beta hücre insülin salgı kusuruna bağlı monogenik diyabet; tipik olarak 25 yaşından önce başlar, 14 genetik tip tanımlanmıştır. Tüm diyabetlerin %1-3’ü; tanı moleküler genetik testledir. (Endokrinoloji › Monogenik Diyabetler Monogenık Dıyabet; s.2367, s.2368)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Monogenik diyabet: β hücre disfonksiyonuna yol açan tek gendeki mutasyonlarla oluşan DM; MODY ve NDM başlıca türler; 40’tan fazla genetik alt tip tanımlanmış (s.2367)
• MODY otozomal dominant, β hücre insülin salgısı kusurlu, tipik olarak <25 yaşta ve ailesel; genetik olarak 14 tip tanımlı (s.2367)

Epidemiyoloji

• En sık tipler GCK, HNF1A, HNF4A, sonra HNF1B; ülkemizde en sık GCK-MODY (s.2367, s.2368)
• Prevalans erişkinde 1/10.000, çocukta 1/23.000; tüm diyabetlerin %1-3’ü, etnik gruba göre değişir; pediatrik diyabetlerin ~%1-3’ü monogenik (s.2367, s.2373)

Klinik bulgular ve seyir

• MODY’yi düşündürenler: <35 yaş (özellikle <25), ölçülebilir C-peptid, negatif otoantikor, geçici neonatal hiperinsülinemik Hipoglisemi öyküsü, makrozomik doğum veya SGA, ailede MODY, tip 1/2’ye özgü özelliklerin olmaması (s.2367)
• Ekstrapankreatik (renal, hepatik, GİS) anormallik, sülfonilüreye aşırı duyarlılık, hafif stabil açlık hiperglisemisi, tedaviye yanıtsızlık veya bozulan kontrol de MODY’yi düşündürür (s.2367)

Tanı

• T1D ile uyumsuz: tanıda antikor negatifliği; bir ebeveyn ve 1. derece akrabalarda diyabet; balayı dışında (tanıdan 3-5 yıl sonra) KŞ >72 mg/dL iken C-peptid >0.6 ng/mL ve insülin ihtiyacı <0.5 Ü/kg/gün; insülin kesilince ketoasidoz olmaması (s.2367)
• T2D ile uyumsuz: 45 yaş öncesi tanıda normal/düşük VKİ, ciddi Obezite yok; akantozis ve Metabolik Sendrom bulguları yok; normal TG ve/veya normal-yüksek HDL (özellikle HNF1A) (s.2367)