Eşanlamlılar: Gonadotropin Bağımsız Erken Puberte, PEP

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Gonadotropin bağımsız erken puberte olarak da bilinir; hipotalamo-hipofizer-gonadal aks dışında seks steroidi üretimine bağlıdır (%20) ve izoseksüel ya da heteroseksüel olabilir. Erkeklerde en sık neden konjenital adrenal hiperplazi, kızlarda fonksiyonel over kistidir; adrenal veya gonad tümörleri, McCune-Albright sendromu, Hipotiroidi ve hCG üreten tümörler diğer nedenlerdir. Büyüme hızı artmış, kemik yaşı ileridir; seks steroidleri yüksek, gonadotropinler baskılıdır (östradiol veya testosteron yüksekliği). Erkekte pubik kıllanma ve penis büyümesi varken testis hacminin 4 mL’nin altında kalması, testis asimetrisi ise tümörü düşündürür. Santral erken puberte ayırıcı tanıdadır.

Bölümlerdeki özetler

• HHG aksı dışı seks steroidi üretimine bağlı gonadotropin bağımsız erken puberte (%20); izoseksüel veya heteroseksüel olabilir. Erkeklerde en sık CAH, kızlarda en sık fonksiyonel over kisti; adrenal/gonad tümörleri, MAS, hipotiroidi, hCG üreten tümörler. (Endokrinoloji › Puberte Prekoks Normal Puberte; s.2189, s.2190, s.2191)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• HHG aksı dışında seks steroidi üretimine bağlıdır; somatik gelişim hızlanmış, kemik yaşı ileridir; izoseksüel veya heteroseksüel olabilir (s.2190–2191)

Etiyoloji ve patogenez

• En sık neden erkeklerde konjenital adrenal hiperplazi, kızlarda fonksiyonel over kistleridir (s.2190)
• Tablo 4 PEP nedenleri: primer Hipotiroidi, seks steroidi maruziyeti, endokrin bozucular, adrenal tümör/KAH, McCune-Albright, aromataz artışı, over kisti, over tümörleri, Leydig Hücreli Tümör, hCG üreten germ hücreli tümörler, ailesel glukokortikoid direnci, ailesel testotoksikoz (s.2189)
• Tekrarlayan, özellikle tek taraflı over kistlerinde McCune-Albright düşünülmelidir; GNAS1 fonksiyon kazandıran mutasyonudur, klasik triad: poliostotik Fibröz Displazi, café-au-lait lekeler, endokrin bezlerde otonom aktivasyon (s.2190–2191)
• İhmal edilmiş primer hipotiroidide yüksek TSH’ın alfa subünitü (FSH ile ortak) gonadlarda FSH reseptörünü uyararak PEP yapar; Hipotiroidi tedavisiyle TSH baskılanınca bulgular geriler (s.2191)
• Adrenokortikal tümörler genellikle androjen ve kortizol salgılar: erkekte izoseksüel, kızda heteroseksüel PEP; kortizol fazlalığı Cushing sendromuna yol açar (s.2191)

Tedavi

• PEP tedavisinde aromataz inhibitörleri, antiöstrojenler ve antiandrojenler kullanılabilir; KAH’ta glukokortikoidlerle androjenler baskılanır (s.2191)

Semptomlar (0)

Bulgular (8)