Eşanlamlılar: DAX1 Eksikliği, NR0B1 DAX1 Fonksiyon Kaybı, NR0B1 Mutasyonu
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
NR0B1 (DAX1) fonksiyon kaybı mutasyonlarına bağlıdır. Erkeklerde infant veya erken çocuklukta primer Hipopituitarizm İlişkili Hipoglisemi ortaya çıkar; adrenal bezler küçüktür ve kuşkulu genital yapı yoktur. Tek veya çift taraflı inmemiş testis, Mikropenis görülebilir; pubertede hipogonadotropik Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy, puberte gecikmesi ve bozulmuş spermatogenez gelişir. Ayırıcı tanıda X’e bağlı adrenolökodistrofi düşünülmelidir.
Bölümlerdeki özetler
- NR0B1 (DAX1) fonksiyon kaybı mutasyonları; infant veya erken çocuklukta adrenal yetmezlik, pubertede hipogonadotropik hipogonadizm. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2203, s.2204)
- NR0B1 mutasyonu; erkek çocuklarda erken bebeklik/çocuklukta primer AY; kuşkulu genital yapı yoktur. (Endokrinoloji › Adrenal Yetmezlik; s.2220)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- NR0B1 (DAX1) geni; DAX1 ve NR5A1 ürünleri steroid sentez basamaklarını baskılar; fonksiyon kaybı mutasyonlarında X’e bağlı konjenital adrenal hipoplazi gelişir; DAX1 anti-testis genidir, duplikasyonunda adrenal yetmezliksiz 46,XY sex reversal olur (s.2203–2204, s.2213, s.2215, s.2220).
Klinik bulgular ve seyir
- İnfant/erken çocuklukta (tipik olarak erkeklerde) primer adrenal yetmezlik; kuşkulu genital yok, Mikropenis ve/veya tek/çift taraflı inmemiş testis (kriptorşidizm) olabilir; pubertede gecikmiş puberte, hipogonadotropik hipogonadizm ve azalmış/bozulmuş spermatogenez (s.2203–2204, s.2213, s.2215, s.2220).
Tanı
- Etiyolojisi saptanamayan primer AY’li erkeklerin 2/3’ünde bulunur; KAH dışı PAY + anne tarafında infertilite/gecikmiş puberte/AY olan tüm erkekler DAX1 açısından araştırılmalıdır (s.2220)
- Hipogonadotropik hipogonadizm ile birlikte KAH dışı PAY’de DAX1 veya SF1 Eksikliği düşünülür; adrenal bez küçüktür (s.2225–2226)
Semptomlar (0)
Bulgular (8)
Fizik muayene