Eşanlamlılar: Paraganglioma

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Adrenal medulla kromaffin hücrelerinden veya sempatik gangliyonlardan (paraganglioma) kaynaklanan, katekolamin salgılayan tümördür. Çocuklarda 6-14 yaşta sıktır, hipertansiyonlu çocukların %1-2’sinde görülür ve %30’unda bilateral olabilir; MEN 2, NF1 ve VHL ile ilişkilidir. Çocukluk Çağı Hipertansiyonu klasik olarak aralıklı ataklar şeklindedir, çocuklarda sürekli de olabilir ve olguların %20’sinde yoktur; bazı olgularda Ortostatik Hipotansiyon görülür. Terleme, bulantı, kusma, kilo kaybı, poliüri, polidipsi, görme bozukluğu, taşikardi, yüzde kızarma ve solukluk eşlik eder; karın kitlesi saptanabilir. Tanı idrar veya serum metanefrin düzeyinin referansın 3 katı üzerinde olmasına dayanır (24 saatlik idrarda metanefrin >400, normetanefrin >900, norepinefrin >170, epinefrin >35 mcg). Adrenal kitle BT, MRG (belirgin T2 hiperintensite) ve MIBG ile gösterilir. Tedavi alfa blokaj sonrası adrenalektomidir. Ayırıcı tanıda MEN tip 2, nöroblastom, nörofibromatozis tip 1 ve von Hippel-Lindau sendromu bulunur.

Bölümlerdeki özetler

• Adrenal medulla kromaffin hücrelerinden veya sempatik gangliyonlardan kaynaklanan katekolamin salgılayan tümör; çocuklarda 6-14 yaşta sık, hipertansiyonlu çocukların %1-2’sinde görülür, %30’unda bilateral olabilir. MEN 2, NF1 ve VHL ile ilişkilidir; tedavi alfa blokaj sonrası adrenalektomidir. (Endokrinoloji › Endokrin Hipertansiyon; s.2386, s.2387)
• Katekolamin salgılayan tümör; hipertansiyon klasik olarak aralıklı ataklar şeklindedir, çocuklarda sürekli hipertansiyon da yapabilir. (Nefroloji › Çocukluk Çağında Hipertansiyon; s.3304)
• Adrenal kökenli kitle; bilateral olabilir. (Radyoloji › Pediatrik Genitoüriner Radyoloji Ürıner Sıstemın Radyolojık; s.4659)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Epidemiyoloji

• Çocukluk çağında endokrin hipertansiyon nedenleri nadirdir; hipertansiyonlu çocuklarda %1-2; en sık 6-14 yaş; olguların %20’sinde HT yok, bazen Ortostatik Hipotansiyon; çocukların %30’unda bilateral olabilir (s.2386, s.2387, s.3304)

Etiyoloji ve patogenez

• Adrenal medulla kromaffin hücreleri ve sempatik gangliyonlardan kaynaklanan katekolamin salgılayan tümör; ayırıcıda otozomal dominant familyal feokromasitoma, MEN 2A/2B, NF tip 1, von Hippel-Lindau (s.2386)
• Hipertansiyon: katekolamine bağlı vazokonstriksiyon, serbest radikal/oksidatif stres ve periferik direnç artışı, NO azalması (s.2387)

Klinik bulgular ve seyir

• Katekolamin salgılayan tümörler aralıklı hipertansiyon ataklarına yol açar, çocuklarda sürekli hipertansiyon da yapabilir; terleme, bulantı, kusma, kilo kaybı, poliüri, polidipsi, görsel yakınmalar; taşikardi, solgunluk, flushing, abdominal kitle (s.2386, s.3304)

Tanı

• İdrar/serum metanefrin referansın 3 katı anlamlı; 24 saat idrar metanefrin >400 mcg, normetanefrin >900 mcg, norepinefrin >170 mcg, epinefrin >35 mcg; gece açlığı + damar kanülünden 20 dk sonra serum metanefrin <0.3 ve normetanefrin <0.6 nmol/L tanıyı dışlar; BT, MRG, MIBG sintigrafisi; bilateral olabilmesi ve MRG T2’de belirgin hiperintens olması ile diğer adrenal tümörlerden ayırt edilir (s.2386, s.4659)

Tedavi