Eşanlamlılar: Genetik Uzun Boy
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Normal büyümenin varyantı olan ve uzun boyluluğun en sık nedenidir. Ebeveynler uzun boyludur; boy erken çocukluktan itibaren +2 SD üzerindedir ve hedef boyla uyumludur. Büyüme hızı ve kemik yaşı normaldir, fizik muayene normaldir.
Bölümlerdeki özetler
- Normal büyümenin varyantı, uzun boyluluğun en sık nedeni; ebeveynler uzun boyludur, fizik muayene normaldir. (Endokrinoloji › Uzun Boylu Çocuk; s.2151)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Uzun boyluluk: boy >97. persentil veya SD >+2 SD, ya da boy SDS - hedef boy SD >+2,0 (s.2147)
- Normal büyümenin varyantı ve uzun boyluluğun en sık nedenidir (s.2151, 2155)
Etiyoloji ve patogenez
- Büyümede fetal dönemde annenin beslenmesi, insülin ve IGF’ler; doğumdan sonra ilk 2-3 yıl beslenme, puberteye kadar BH, IGF-1 ve tiroid hormonları; pubertede seks steroidleri, BH ve IGF-1 etkilidir (s.2147)
- Uzun boylulukta SHOX, NPPC, IGF1R gen kopya sayısı artışı, kısmi trizomiler; ESR1 fonksiyon kaybı (Östrojen Direnci) ve CYP19A1 (Aromataz Eksikliği); NPR2 fonksiyon kazanımı mutasyonları epifiz kıkırdağını değiştirerek aşırı büyümeye neden olabilir; BH salgılayan hipofiz tümörleri, erken puberte, hipogonadizm dolaylı etkiler (s.2147)
- Aşırı büyüme sendromlarında temel mekanizma IGF2 geninin kodladığı IGF-2’nin aşırı üretimi (Sotos, Costello, Weaver, Perlman, BWS) (s.2148)
Klinik bulgular ve seyir
- Ebeveynler uzun boyludur; erken çocuklukta boy SD hep >+2, yıllık büyüme hızı normal, final boy SD hedef boyla uyumlu; boy SD-hedef boy SD farkı <2,0; muayene normal, dismorfi/puberte bozukluğu yok; kemik yaşı kronolojik yaşla uyumlu, boy yaşı kemik yaşından büyük (s.2147, 2151)
- Dört büyüme profili: (1) boy SD hep >+2, YBH normal, final boy hedefle uyumlu; (2) boy SD başlangıçta -2/+2 arası, sonra YBH artar, final boy hedeften büyük; (3) başlangıç 1 veya 2 gibi, sonra YBH azalır, final boy -2/+2 arası; (4) boy SD hep -2/+2 arası, ileri pubertede YBH azalmaz, final boy >+2 ve hedeften büyük (s.2147)
- Fetal ve yenidoğanda aşırı büyümenin en yaygın nedeni maternal diyabettir; hiperglisemi-hiperinsülinemi iç organ ve yağ kitlesini artırır, boydan çok ağırlık artar, hiperinsülinizm geçicidir; makrozomi çocukluk obezitesiyle ilişkili (s.2147)
- Fetal aşırı büyüme: Sotos (NSD1), Weaver (EZH2), BWS, diğer IGF-2 fazlalık sendromları, Marshall-Smith (NFIX); postnatal endokrin olmayan: ailesel, eksojen Obezite, Sotos, Weaver, Perlman, SGB (GPC3/4), Marfan, homosistinüri, BWS, Klinefelter, fazla X/Y sendromları, Frajil X, DNMT3A/CHD8/HIST1H1E/EED mental retardasyonlu sendromlar; endokrin: hipofizer Gigantizm, X-LAG, MAS/MEN, aromataz eksikliği/östrojen reseptör defekti, erken puberte, hipertiroidizm, ailevi glukokortikoid eksikliği, konjenital jeneralize lipodistrofi (s.2149)