Eşanlamlılar: MC4R Mutasyonu, Melanokortin-4 Reseptör Mutasyonu

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Çocukluk obezitesinin %1’inden azını oluşturur; en sık neden MC4R mutasyonudur (erken başlangıçlı ağır obezitenin %4’ü), nadiren leptin, leptin reseptörü, POMC, prohormon konvertaz-1 ve SIM1 genleri sorumludur. Bebeklikten itibaren süren, çok erken yaşta başlayan hızlı kilo alımı ve erken başlangıçlı morbid Obezite görülür; MC4R defektinde boy uzundur. Sendromik bulgu veya zeka geriliği varlığında genetik analiz yapılır. Ayırıcı tanıda primer obezite yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• Çocukluk obezitesinin %1’inden azı; en sık neden MC4R mutasyonu (erken başlangıçlı ağır obezitenin %4’ü), nadiren leptin, leptin reseptörü, POMC, prohormon konvertaz-1, SIM1. Çok erken yaştan başlayan hızlı kilo alımı; MC4R defektinde boy uzundur. (Endokrinoloji › Primer (eksojen) Obezite; s.2331, s.2334)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Epidemiyoloji

• MC4R mutasyonları erken başlangıçlı ağır çocukluk obezitesinin %4’ünü oluşturur (s.2334)

Etiyoloji ve patogenez

• Tek gen defektleri çocukluk obezitesinin <%1’ini oluşturur; çoğu leptin-melanokortin yolağıyla ilgili; en sık neden MC4R mutasyonu; leptin, leptin reseptörü, POMC ve proprotein konvertaz genleri nadir (s.2331, s.2334)
• Monogenik nedenler: MC4R, leptin/Leptin Reseptör Eksikliği, POMC eksikliği, prohormon konvertaz-1 eksikliği, SIM1 mutasyonu (s.2332)

Klinik bulgular ve seyir

• Çok erken yaşta başlayan hızlı kilo alımı; bebeklikten beri süren kilo alımı monogenik obeziteyi düşündürür; MC4R defektinde boy uzundur (s.2331, s.2333)

Tanı

• Sendromik bulgu/zeka geriliğinde genetik analiz (s.2335)

Semptomlar (0)

Bulgular (3)

Fizik muayene