27 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor (25 doğrudan, 2 alt türler üzerinden).

Hastalık sayfası: İnmemiş Testis

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Dermatoloji

• Trikotiyodistrofi
• X'e Bağlı Resesif İktiyoz — insidans 20 kat artmış

Endokrinoloji

• ATR-X Sendromu
• Cinsiyet Gelişim Bozukluğu
• Doğumsal Hipogonadotropik Hipogonadizm — bilateral; %36
• Edinsel Çoklu Hipofiz Hormon Eksikliği — hipogonadizmli erkeklerde
• Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy — doğumsal olgularda
• Hipopituitarizm İlişkili Hipoglisemi
• Konjenital Adrenal Hiperplazi
• LH Reseptör Defekti
• MAP3K1 Mutasyonuna Bağlı Gonadal Disgenezi
• Noonan Sendromu
• PAX8 Mutasyonuna Bağlı Tiroid Disgenezisi
• SGPL1 Eksikliği
• Tiamin Yanıtlı Megaloblastik Anemi