Eşanlamlılar: Pituiter Gigantizm

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Gigantizm, büyüme plakları açıkken büyüme hormonu (BH) fazlalığıdır (plaklar kapalıysa Akromegali); genellikle hipofiz adenomuna bağlıdır (yaklaşık %50 invaziv makroadenom) ve AIP, GPR101/X-LAG, MAS mutasyonları, MEN1, NF ve Carney kompleksi ile ilişkilidir. En önemli bulgu artmış büyüme hızıdır; kaba yüz görünümü, el ve ayaklarda hızlı büyüme, makroglossi, çene büyümesine bağlı diş aralığı artışı, dorsal kifoz ve küçük çocuklarda boydan önce baş çevresinde hızlı artış görülür. Yorgunluk erken belirtidir; tümör basısıyla baş ağrısı, görme kaybı, bitemporal hemianopsi ve kafa içi basınç artışı gelişebilir. Hipofiz Adenomu yaklaşık yarısında, gonadotropin, TSH ve ACTH eksikliği de olabilir. Tanıda IGF-1 ve IGFBP-3 yüksekliği, OGTT’de BH baskılanmaması (erişkinde >1 ng/mL; adolesanda 5 ng/mL eşik) ve hipofiz MR kullanılır. Tedavi cerrahi, radyoterapi, pegvisomant, somatostatin analogları ve dopamin agonistleridir. Sotos sendromu ayırıcı tanıdadır.

Bölümlerdeki özetler

• Büyüme plakları açıkken BH fazlalığı (genellikle hipofiz adenomu; AIP, GPR101/X-LAG, MAS mutasyonları, MEN1, NF, Carney); plaklar kapalıysa akromegali. Tedavi cerrahi, radyoterapi, pegvisomant, somatostatin analogları, dopamin agonistleri. (Endokrinoloji › Uzun Boylu Çocuk; s.2152, s.2153)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• BH fazlalığı büyüme plakları açık çocuklarda gigantizm, kapalı erişkinlerde Akromegali yapar (s.2152)

Epidemiyoloji

• Çok nadir; dünya çapında birkaç yüz vaka; BH salgılayan adenomlar erkeklerde daha sık, kızlarda daha erken yaşta olabilir (s.2152)

Etiyoloji ve patogenez

• Çocuklarda genellikle BH üreten Hipofiz Adenomu; gigantizmlilerin ~%50’sinde invaziv makroadenom; yarısında genetik mutasyon: %29 AIP, %10 GPR101 (Xq26.3 mikroduplikasyonu, X-LAG), %5 MAS geni (McCune-Albright) (s.2152)
• MEN-1’li hastaların %60’ında BH adenomu (çoğu yetişkin, Akromegali); Nörofibromatozis, tüberoskleroz, Carney kompleksinde de BH artışı olabilir (s.2152)
• AIP mutasyonlu tümörler daha büyük ve invaziv, erkeklerde sık; genellikle prolaktin de artar; X-LAG’de hızlı büyüme bebeklikte başlar, kızlarda daha sık (s.2152)

Klinik bulgular ve seyir

• Yıllık boy hızı artışı en önemli bulgu; kaba yüz, el-ayak hızlı büyümesi; küçük çocukta baş çevresi önce hızlı artabilir; davranışsal ve görsel sorunlar; anormal büyüme çoğunlukla ergenlikte belirgin (s.2152)
• Tümör basısı: baş ağrısı, görme keskinliği azalması, görme alanı kusurları (bitemporal hemianopsi), kafa içi basınç artışı; TSH, ACTH, gonadotropin eksikliği veya prolaktin fazlalığı; gonadotropin eksikliğinde lineer büyüme onlarca yıl sürebilir; tümör sellayı aşıp sfenoid kemik, optik sinir ve beyni invaze edebilir, çocuklarda lokal yayılma/agresiflik olasılığı yetişkinlerden yüksek (s.2152)
• Serum BH 1500 µg/L’ye ulaşan vakalar; hastaların ~yarısında hiperprolaktinemi (s.2152)