Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Feokromasitoma: MEN2A’da %40; tüm feokromasitomaların <%10’u MEN2; sporadikten erken (20-40’lı yaş, 8 yaşında bildirilmiş), kodon 634 ve 918’de en sık; tanıda yarısı semptomatik; adrenalin salgılama eğilimi: çarpıntı, flushing, taşikardi, anksiyete; %50-73 bilateral; ekstraadrenal <%10; MTC’den ~10 yıl sonra tanı (s.2405)
- Primer hiperparatiroidizm: MEN2A’da %3-25 (MEN2B ve FMTC’de yok); ortalama 33-46 yaş (2 yaşta bildirilmiş); kodon 634 ile ilişkili; çok bezli, ılımlı; ilk bulgu olarak nadir (<%1); tanıda %50 hiperplazi, %50 adenom (s.2406)
- Hirschsprung hastalığı: kronik obstrüksiyon, megakolon, distal kolonda ganglion yokluğu; MEN2’de %7.5; ailesel HH’nin %50’si ve sporadik HH’nin %15-20’si RET ilişkili; kodon 620’de %50, 618’de %32, 609’da %18, 611’de %2 (s.2406)
- Kutanöz liken (amiloidozu): en sık kodon 634 (ayrıca 611, 804); kaşıntılı pullu-papüler pigmentli lezyonlar interskapular ve ekstremite ekstansörlerinde, güneş ve stresle artar; ortalama 13 yaş, kadında fazla; Periferik Nöropati düşünülür (s.2406)
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Laboratuvar