Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• MEN2B’li çocuklarda Marfanoid vücut (%70), dil ve konjonktivada mukozal nöromlar (konjonktival nöroma %19), ganglionöromlar %100, korneal sinir hipertrofisi %45, alakrima %40; pes kavus %38, hipotoni %27, pektus ekskavatum %26, skolyoz %9; kifoskolyoz, lordoz; MTK yatkınlığı MEN2’de vardır (s.2280, s.2406).
• MTC MEN2A’dan daha erken ve agresif; tanıda kür şansı düşük; erken tiroidektomiye rağmen ortalama yaşam 21 yıl (s.2405, s.2406, s.2408).
• Feokromasitoma ~%50, ortalama tanı yaşı 24, %52 bilateral; genellikle MTC sonrası taramada, MTC’den önce ilk belirti olması nadir (s.2406)

Fizik muayene

• Alakrimi — %40 · s.2406
• Belirgin Yüz Hatları — kalın dudaklar · s.2406
• Hipotoni — %27 · s.2406
• Kifoz · s.2406
• Konjonktival Nörom — %19 · s.2406
• Korneal Sinir Hipertrofisi — %45 · s.2406
• Lordoz · s.2406
• Marfanoid Görünüm — %70 · s.2280, s.2406
• Mukozal Nörom — dil ve konjonktivada; dudak ve dilde · s.2280, s.2403
• Pektus Ekskavatum — %26 · s.2406
• Pes Kavus — %38 · s.2406
• Skolyoz — %9 · s.2406