Eşanlamlılar: Hipokondroplazi

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Kemik ve kıkırdak gelişim anomalilerini içeren heterojen bir gruptur (akondroplazi, hipokondroplazi, hipofosfatazya, hipofosfatemik rikets, osteogenezis imperfekta). Orantısız boy kısalığı (hipokondroplazide daha hafif), kemik deformiteleri, tekrarlayan kırıklar ve düşük büyüme hızı görülür; kemik yaşı takvim yaşıyla uyumludur. Tanıda tüm vücut kemik radyogramı kullanılır. Akondroplazide vosoritide boy uzamasına katkı sağlar.

Bölümlerdeki özetler

• Kemik ve kıkırdak gelişim anomalilerini içeren heterojen grup (akondroplazi, hipofosfatazya, hipofosfatemik rikets, osteogenezis imperfekta). Kemik yaşı takvim yaşı ile uyumlu, büyüme hızı düşüktür. Akondroplazide vosoritide boy uzamasına katkı sağlar. (Endokrinoloji › Boy Kısalığı; s.2142, s.2145, s.2146)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Kemik ve kıkırdak gelişim anomalilerini içeren geniş heterojen grup; akondroplazi, hipokondroplazi, diskondrosteozlar (SHOX), hipofosfatazya, hipofosfatemik raşitizm, osteogenezis imperfekta, mukopolisakkaridozlar, mineralizasyon kusuruna yol açan displaziler (s.2140, 2145)

Klinik bulgular ve seyir

• Çocuklukta orantısız boy kısalığı, kemik deformiteleri veya tekrarlayan kırıklarla tanı alır; kemik yaşı genellikle takvim yaşıyla uyumlu, yıllık boy hızı düşüktür (s.2145)
• Hipokondroplazide oran bozukluğu daha hafiftir, gözden kaçabilir (s.2142)

Tanı

• Orantısız boy kısalığında tüm vücut kemik radyogramı (survey) istenir; el-bilek grafisinde metakarpal boyutlar, epifiz/metafiz düzensizlikleri, Madelung deformitesine bakılır (s.2143)

Tedavi

• Akondroplazide C-tipi natriüretik peptit analoğu vosoritide boy uzamasına katkı sağlar (s.2146)

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Fizik muayene