Eşanlamlılar: Ailesel Medüller Tiroid Kanseri, MTC, MTK

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Medüller tiroid kanseri, parafoliküler C hücrelerinden köken alan nöroendokrin bir tümördür; kötü diferansiyedir ve iyot tutmaz. Olguların yaklaşık %75’i sporadik, %25’i ailesel olup ailesel olgular RET geni ile MEN2A/MEN2B sendromlarına bağlıdır; pediatrik tiroid kanserlerinin %4’ünü oluşturur. Tipik olarak soliter Benign Tiroid Nodülü ile gelir, bazen aile bireyinde tanı konması üzerine tesadüfen saptanır; servikal Lenfadenopati görülebilir. Tanıda ince iğne biyopsisinde bazal membranı infiltre eden C hücreleri (reaktif hiperplazide bazal membran korunur), kalsitonin ve CEA yüksekliği ile RET analizi kullanılır; RET riski kodona göre belirlenir ve MEN2B en yüksek risklidir. Tedavi total tiroidektomi ve lenf nodu eksizyonudur; RET pozitif risk altındakilerde profilaktik tiroidektomi önerilir. İzlemde kalsitonin belirleyicidir: RET taşıyıcılarında kalsitonin yükselmesi tiroidektomi endikasyonudur, 40 pg/mL üzerinde profilaktik santral boyun diseksiyonu eklenir. Ayırıcı tanıda reaktif C hücre hiperplazisi vardır.

Bölümlerdeki özetler

• Kötü diferansiye tiroid kanseri; pediatrik tiroid kanserlerinin %4’ü, çoğu ailesel kanser yatkınlık genleri (RET; MEN2A/MEN2B) ile ilişkili. Tedavi total tiroidektomi; RET pozitif risk altındakilerde profilaktik tiroidektomi önerilir. (Endokrinoloji › Tiroid Nodülleri Ve Kanserleri; s.2279, s.2280, s.2284)
• Parafoliküler C hücrelerinin nöroendokrin tümörü; %75 sporadik, %25 ailesel. İyot tutmaz; tedavi total tiroidektomi ve lenf nodu eksizyonudur, kalsitonin izlemde belirleyicidir. (Endokrinoloji › Multiple Endokrin Neoplazi Tip-1 Ve Tip 2 Multıple Endokrın Neoplazı; s.2404, s.2405)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Kötü diferansiye tiroid kanseri; pediatrik tiroid kanserlerinin ~%4’ü, küçük çocuklarda oran daha yüksek; çoğu ailesel kanser yatkınlık genleriyle ilişkili (s.2279)
• Parafoliküler C hücre nöroendokrin tümörü; %75 sporadik, %25 ailesel; tüm tiroid kanserlerinin %5’i ama tiroid kanseri mortalitesinin %15’i; FMTC artık MEN2A içinde sınıflanır (s.2404, s.2407)
• Seyir 4 aşama: normal tiroid, C hücre hiperplazisi, LN negatif MTC, LN tutulumlu MTC (s.2405)

Epidemiyoloji

• MEN2A’da MTC’li hastaların %85’i tarama ile, %15’i semptomatik dönemde tanı alır; MEN2B’de çocuklukta, MEN2A’da 20-30 yaş, FMTC’de orta yaş (s.2404)

Klinik bulgular ve seyir

• Tipik olarak soliter nodül veya ailede MTK tanısıyla tesadüfen; genelde MEN2A veya MEN2B’nin parçası; MEN2B’de Marfanoid görünüm, dil ve konjonktivada mukozal nöromlar (s.2280)
• Multifokal, tiroidin üst 1/3’ünden; ilk bulgu tiroid nodülü veya boyunda lenfadenomegali; metastaz önce servikal-mediastinal LN, sonra akciğer, karaciğer, kemik (s.2404, s.2407)

Tanı

• Taramada kalsitonin yüksekliği ve gen analizi; küçük kitlede kalsiyum/pentagastrin uyarısıyla artar, büyük kitlede spot kalsitonin yüksek; pentagastrin testi daha standardize: 0.5 mcg/kg 3 dk IV, kalsitonin bazal, 2. ve 5. dk (s.2404, s.2405)