Eşanlamlılar: Yapısal Boy Kısalığı ve Ergenlik Gecikmesi, YBPG
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Normalin varyantı olan, kendi kendini sınırlayan ve güçlü genetik temelli (çoğunlukla otozomal dominant) bir boy kısalığıdır; gecikmiş pubertenin en sık nedenidir (erkekte %63-82, kızda %30-56), erkeklerde daha sıktır ve ailede geç ergenlik öyküsü bulunur. Büyüme hızı 0-2 yaşta 3-6 aydan sonra hafif yavaşlar; kemik yaşı takvim yaşından 1-3 yıl geridir ve boy yaşıyla uyumludur. Pubertal başlangıç gecikmiştir, ancak başladıktan sonra ilerleme normaldir; LH, FSH ve seks steroidleri (östradiol, testosteron) prepubertal düzeydedir ve kemik mineral yoğunluğu azalabilir. Doğumsal hipogonadotropik hipogonadizmden ayrımı zordur; tanı geriye dönük ve düşük doz seks steroidi sonrası yeniden değerlendirmeyle konur. Büyüme Hormonu Eksikliği de ayırıcı tanıdadır. Genellikle izlem yeterlidir; çok endişeli olgularda kısa süreli düşük doz seks steroidi veya letrozol ile puberte indüklenebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Normalin varyantı boy kısalığıdır; erkeklerde daha sık, ailede geç ergenlik öyküsü vardır. Genellikle izlem yeterlidir, çok endişeli olgularda kısa süreli cinsiyet hormonu ile puberte indüklenebilir. (Endokrinoloji › Boy Kısalığı; s.2144)
- Gecikmiş pubertenin en sık nedeni (erkek %63-82, kız %30-56); kendi kendini sınırlayan, güçlü genetik temelli (çoğunlukla otozomal dominant) varyant. Puberte başladıktan sonra normal ilerler; bekle-izle veya kısa süreli düşük doz seks steroidi/letrozol. (Endokrinoloji › Gecikmiş Puberte; s.2163, s.2164, s.2168, s.2170)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Normalin varyantı boy kısalıklarındandır (s.2144)
- YBPG her iki cinste gecikmiş pubertenin en sık nedenidir; kendi kendini sınırlayan iyi huylu pubertal varyant sayılır (s.2163–2164)
- Gecikmiş puberte: takvim yaşı referans popülasyon ortalama puberte yaşını +2-2,5 SD geçmesine rağmen belirti olmaması veya başladıktan sonra ilerlemenin durması; kızlarda 13 yaşında meme gelişiminin olmaması, telarştan sonra 5 yılda menarş olmaması veya 16 yaşında adet görmeme; erkekte 14 yaşına kadar testis büyümemesi veya testis büyümesinin tamamlanmasının 5 yıldan uzun sürmesi (s.2163)
- Fizyolojik puberte kızlarda 8-13, erkeklerde 9-14 yaşta başlar; ilk belirti kızda telarş, erkekte testis hacmi ≥4 mL (Prader); izole pubarş puberte başlangıcı sayılmamalıdır (s.2163)
Epidemiyoloji
- Erkeklerde daha sık görülür (s.2144)
- Gecikmiş puberte ergenlerin ~%2’sinde; YBPG sıklığı 1:50; erkek olguların %63-82’si, kız olguların %30-56’sı (s.2163–2164)
- Gecikmiş puberte nedenleri sınıflaması: YBPG dışında fonksiyonel HH (başvuranların %16-20’si), doğumsal/kazanılmış HH ve hipergonadotropik hipogonadizm (s.2163–2164)
Etiyoloji ve patogenez
- Pozitif aile öyküsü ve çok nesil görülmesi güçlü genetik temeli gösterir; kalıtım karmaşık, otozomal dominant (tam veya eksik) daha baskın, sporadik vakalar da var; HS6ST1, IGSF10, EAP1, FTO, LGR4, TAC3 ve IL17RD genleri ilişkilendirilmiştir (s.2163)