Eşanlamlılar: Glukokinaz MODY, MODY 2
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
GCK-MODY (MODY 2), glukokinaz geni mutasyonu nedeniyle beta hücre glukoz eşiğinin değişmesiyle oluşur ve ülkemizde en sık görülen MODY tipidir. Yaşam boyu süren hafif, kalıcı ve asemptomatik açlık hiperglisemisi ile seyreder, çoğunlukla tesadüfen saptanır; HbA1c %7,5’i aşmaz. Gebelikte gestasyonel diyabet ve düşük doğum ağırlığı görülebilir. Komplikasyonlar nadirdir ve çoğunlukla tedavi gerekmez. Ayırıcı tanıda tip 1 diabetes mellitus akla gelir.
Bölümlerdeki özetler
- Glukokinaz geni mutasyonuyla beta hücre glukoz eşiğinin değiştiği, ülkemizde en sık MODY tipi; yaşam boyu hafif asemptomatik açlık hiperglisemisi görülür, çoğunlukla tedavi gerekmez ve komplikasyon nadirdir. (Endokrinoloji › Monogenik Diyabetler Monogenık Dıyabet; s.2368)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Epidemiyoloji
- Ülkemizde ve dünyada en sık MODY tiplerinden; çoğu hasta asemptomatik, tesadüfen tanı (s.2368)
Etiyoloji ve patogenez
- GCK glikolizin başında glukozu glukoz-6-fosfata çeviren glukokinazı kodlar; mutasyon β hücre glukoz sensörünü ve glukozla uyarılan insülin eşiğini değiştirir (s.2368)
Klinik bulgular ve seyir
- Yaşam boyu hafif, kalıcı, asemptomatik açlık hiperglisemisi; HbA1c %7.5’i (60 mmol/mol) aşmaz; GCK mutasyonu gestasyonel diyabete yol açabilir; mikro/makrovasküler komplikasyon son derece nadir (s.2368)
Tedavi
- Genellikle tedavi gerekmez; glukoz düşürücü tedavilerin etkisi yoktur; tablo 1’de diyet (s.2368, s.2369)
Semptomlar (0)
Bulgular (4)
Fizik muayene