Eşanlamlılar: KLE, Leptin Geni Mutasyonu, LEP Mutasyonu
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
LEP geninde (7q31.1) homozigot mutasyona bağlı, monogenik obezitenin en ağır formudur. Doğum kilosu ve lineer büyüme normaldir; ilk 6 ayda baskılanamayan iştah (hiperfaji) ve morbid Obezite başlar. Serum leptin düzeyi düşüktür (genellikle 1 ng/mL altı); ilerleyen yaşlarda Dislipidemi, hiperinsülinemi, Alkolik Olmayan Yağlı Karaciğer Hastalığı, santral (hipotalamik) Hipogonadizm İlişkili Uzun Boy ve Hipotiroidi gelişir; T hücre sayısal ve fonksiyonel bozukluğuna bağlı sık ve ağır solunum yolu enfeksiyonları görülür. Tanı genetik analiz ve düşük serum leptin ile konur; ayırıcı tanıda Leptin Reseptör Eksikliği vardır. Rekombinant leptin tedavisiyle iştah, kilo ve immün/endokrin bozukluklar düzelir.
Bölümlerdeki özetler
- LEP geninde (7q31.1) homozigot mutasyon; monogenik obezitenin en ağır formu. Doğum kilosu normal, ilk 6 ayda baskılanamayan iştah ve obezite başlar. Rekombinant leptin tedavisiyle iştah, kilo ve immün/endokrin bozukluklar düzelir. (Endokrinoloji › Monogenik Ve Sendromik Obezite Monogenık Obezıte; s.2340)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Leptin geni homozigot mutasyonlarına bağlı, monogenik obezitenin en ağır formudur (s.2340)
Etiyoloji ve patogenez
- Leptin yağ dokusundan salgılanan 167 aminoasitli (16 kD) peptid hormondur; LEP geni 7q31.1’dedir (s.2340)
- Üst yolak (MC4R öncesi) işlev bozukluğudur (s.2340)
Klinik bulgular ve seyir
- Doğum kilosu normal; baskılanamayan iştah (hiperfaji) ve Obezite genellikle ilk 6 aydan önce başlar (s.2340)
- Sonraki yaşlarda Dislipidemi, hiperinsülinemi, karaciğer yağlanması; santral hipogonadizm ve Hipotiroidi; T-hücre sayısal/fonksiyonel bozukluğuna bağlı sık ve ağır solunum yolu enfeksiyonları; lineer büyüme normal (s.2340)
Tanı
- Serum leptin genellikle <1 ng/mL (s.2340)
- İlk mutasyon 1997’de akraba evliliği olan Pakistanlı ailede tanımlandı (s.2340)
Tedavi