Eşanlamlılar: Normalin Varyantı Boy Kısalığı
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Altta yatan neden saptanamayan boy kısalığıdır; dışlama tanısıdır ve boy kısalıklarının %60-80’ini oluşturur. Vücut oranları normaldir, doğum ağırlığı normaldir (-2 SD üzerinde). Genetik (SHOX, ACAN, FGFR3, NPR2, PAPPA2) ve epigenetik nedenler gösterilebilir.
Bölümlerdeki özetler
- Altta yatan neden saptanamayan boy kısalığıdır; dışlama tanısıdır ve boy kısalıklarının %60-80’ini oluşturur. Genetik (SHOX, ACAN, FGFR3, NPR2, PAPPA2) ve epigenetik nedenler gösterilebilir. (Endokrinoloji › Boy Kısalığı; s.2144)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Boy kısalığı: yaş ve cinsiyete göre büyüme kartında boy <3. persentil veya boy SD < -2 SD (s.2139)
- Boy kısalığı nedenleri normalin varyantı (idiyopatik boy kısalığı başlığı altında: ailesel ve konstitüsyonel) ve patolojik olarak ikiye ayrılır; ESPE sınıflamasında primer büyüme bozuklukları (sendromlar, SGA’da yakalama yapamama, İskelet Displazileri, metabolik) ve sekonder (Malnütrisyon, organ hastalıkları, BH eksikliği, BH-IGF1 ekseni bozuklukları, Cushing, Hipotiroidi, kötü kontrollü DM, kemik olgunlaşması hızlanması, psikososyal, iatrojenik) bozukluklar ayrılır (s.2140)
- Altta yatan nedenin saptanamadığı boy kısalığı İBK’dır ve dışlama tanısıdır; vücut oranları normal, doğum ağırlığı > -2 SD (s.2144)
- İBK: ailevi/ailevi olmayan; normal puberte, gecikmiş puberte veya puberte başlangıcı bilinmeyen alt gruplarına ayrılır (s.2140)
Epidemiyoloji
- Boy kısalığı prevalansı %2,86-3,1; erkek/kız oranı çoğu çalışmada 2:1 (sosyokültürel olduğu düşünülür) (s.2139)
- Normalin varyantı boy kısalıkları tüm boy kısalıklarının en sık (%50-70) nedenidir; İBK vakaların %60-80’ini oluşturur (s.2140, 2144)
Etiyoloji ve patogenez
- Büyümenin düzenlenmesi: intrauterin dönemde maternal, plasental, daha az fetal genetik faktörler; süt çocukluğunda en etkili beslenme, tiroid ve kemik metabolizması; 2-3 yaştan sonra BH ve tiroid hormonları; pubertede cinsiyet hormonları (s.2139)
- Kemik uzaması için büyüme plağında kondrosit proliferasyonu apoptoza üstün olmalıdır; BH, IGF-1, tiroid hormonları, glukokortikoidler, östrojen, testosteron, proinflamatuvar sitokinler, FGF, kollajen/proteoglikan, SHOX geni ve MAPK yolağı rol oynar (s.2140)
- Tüm ekzon dizilemeyle SHOX, ACAN, FGFR3, NPR2, PAPPA2 gibi gen mutasyonları saptanabilir; metilasyon bozukluğu gibi epigenetik değişiklikler de İBK’ya neden olabilir (s.2144)