24 hastalık/sendromda bulgu olarak geçiyor.

Ters indeks — bu bulgunun görüldüğü hastalıklar

Endokrinoloji

• Anne Kaynaklı Androjen Fazlalığı — dişi fetus
• Aromataz Eksikliği — kızlarda
• ATR-X Sendromu — hastaların %80i
• Doğumsal Bilateral Anorşi — eşlik edebilir
• Hipopituitarizm İlişkili Hipoglisemi — adrenal yetmezlik
• İzole 17,20-Liyaz Eksikliği — 46,XY; değişken
• Kaudal Disgenezi
• Konjenital Adrenal Hiperplazi
• Konjenital Lipoid Adrenal Hiperplazi — 46,XY
• LH Reseptör Defekti — tam dişi görünümden kuşkulu görünüme
• P450 Oksidoredüktaz Eksikliği — vakaların %78i; her iki cinsiyet
• SF1 NR5A1 Mutasyonuna Bağlı Gonadal Disgenezi
• WNT4 Duplikasyonu
• 11-Beta Hidroksilaz Eksikliği — dişilerde; kızlarda; klasik formda kızlarda
• 21-Hidroksilaz Eksikliği — kızlarda kuşkulu görünümden tam erkek görünümlüye
• 3-Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Eksikliği — 46,XY ve 46,XX; her iki cinsiyette; 46,XY; daha ciddi belirsizliğe kadar
• 46 XY Komplet Gonadal Disgenezi — parsiyel formda; infant dönemde tanı alabilir