Eşanlamlılar: D Vitamini Eksikliği Raşitizmi, D Vitamini Eksikliği Riketsi, Kalsiyum Eksikliği Raşitizmi, Kalsiyum Eksikliği Riketsi, NR
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Büyüme plağı ve kemiğin yetersiz mineralizasyonuna bağlı şekil bozukluklarıyla seyreden çocukluk hastalığıdır; en sık neden ağır D vitamini eksikliğidir (25(OH)D <12 ng/mL; 12-20 ng/mL yetersizlik), nadiren çok düşük kalsiyum alımı (<300 mg/gün) rol oynar. En sık 4 ay-3 yaş arası görülür ve yenidoğan dışı dönemde hipokalseminin en yaygın nedenidir. Klinikte motor gelişim geriliği, kas güçsüzlüğü, yürüme bozukluğu, Genu Varum/valgum (rüzgarlı bacak), raşitik rozari, Harrison oluğu, bilek ve diz metafizinde genişleme, Kraniotabes (ping-pong topu hissi), belirgin alın, fontanel kapanmasında gecikme, diş çıkma gecikmesi ve çürükler, terleme ve şiddetli olguda kemik ağrısı ile kırıklar görülür. Hipokalsemi tetani, çok ağrılı kas spazmı, laringeal spazma bağlı stridor ve konvülziyona yol açabilir; 6 aydan küçük bebeklerde nadir ama ölümcül olabilen hipokalsemik dilate kardiyomiyopati İştahsızlık ve solunum sıkıntısıyla gelir (prognoz iyidir). Biyokimyasal olarak alkalen fosfataz ve PTH yüksekliği en erken bulgulardır; evre 1’de kalsiyum normal/düşük ve 25(OH)D düşük, evre 2’de fosfat düşük, ALP ve PTH yüksek, evre 3’te ağır hipokalsemi ve nöbet vardır. Radyografide (ön-arka el bilek grafisi) metafizde kadeh görünümü, genişleme ve düzensizlik, Prematüritenin Metabolik Kemik Hastalığı görülür. Tedavi D vitamini (stoss veya günlük D2/D3) ile yeterli kalsiyum-fosfor takviyesidir; hipokalsemik kas spazmı kalsiyum infüzyonu ile rahatlar. Ayırıcı tanıda D vitaminine bağımlı rikets tip 1A, 1B, 2 ve X’e bağlı hipofosfatemik rikets bulunur.
Bölümlerdeki özetler
- Büyüyen iskelette mineralizasyon yetersizliği; D vitamini eksikliği en sık neden, nadiren düşük kalsiyum alımı. Yenidoğan dışı dönemde hipokalseminin en yaygın nedenidir. Tedavi D2/D3 ve kalsiyum takviyesi. (Endokrinoloji › Hipokalsemi Hıpokalsemı Tanımı; s.2292, s.2293)
- Büyüme plağı ve kemiğin yetersiz mineralizasyonuna bağlı şekil bozukluklarıyla seyreden çocukluk hastalığı; ağır D vitamini eksikliği (25(OH)D <12 ng/mL) veya çok düşük kalsiyum alımı (<300 mg/gün) nedeniyle gelişir, en sık 4 ay-3 yaş arası görülür. Tanı öykü, fizik muayene, biyokimya ve radyografiyle konur; tedavi D vitamini (stoss veya günlük) ile yeterli kalsiyum-fosfor alımıdır. (Endokrinoloji › Nutrisyonel Rikets Ve Tanımlamalar; s.2299, s.2300, s.2301, s.2302)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Büyüyen iskelette büyüme plağı ve kemiğin yetersiz mineralizasyonuna bağlı kemik yumuşaması ve şekil bozukluğu; yalnız büyüyen kemikte olduğundan sadece çocuklarda görülür; ağır D vitamini eksikliği (diyet/UV-B yetersizliği) en sık neden; kalsiyum eksikliğine bağlı raşitizm çok nadir (düşük diyet Ca alımı: Batı-Güney Afrika, tropikal Asya), D normalken görülür, geç bulgu verir ve Ca takviyesine D’den iyi yanıtlar (s.2292, s.2299)
- Tanımlar: D eksikliği 25(OH)D <12 ng/mL (30 nmol/L); yetersizlik 12-20 ng/mL (30-50 nmol/L); yeterli >20 ng/mL (>50 nmol/L); Tablo 1: ESPG 2011 eksiklik <20, yetersizlik 21-29, yeterli 30-100; IOM 2011 yeterli 20 (toplumun %97,5’i); Küresel Uzlaşı 2016 <12 / 12-20 / >20 (s.2292, s.2299–2300)
- Diyet Ca alımı (>1 yaş): >500 mg/gün yeterli, 300-500 yetersiz, <300 eksiklik; <300 mg/gün serum 25(OH)D’den bağımsız NR riskini artırır; D yeterli ve Ca >500 mg/gün ise NR gelişmez (s.2300)
Epidemiyoloji
- Türkiye’de 2005’ten beri Sağlık Bakanlığı ‘1 milyon çocuğa 1 yaşına kadar bedava D vitamini’ projesiyle sıklık azaldı ama sürüyor; düşük-orta gelirli ülkelerde küçük çocuklarda daha yaygın; yenidoğan dışında hipokalseminin en yaygın nedeni (s.2292, s.2299)
- İlk raporlar 1645 Glisson ve Whistler; sanayi devrimi/kentleşme, az güneş ve emzirmeyle ilişkilendirildi; dünyada nutrisyonel D ve Ca eksikliği hâlâ en yaygın neden; D eksikliği raşitizmi 1980’de 2,2/100.000’den 2000’de 24/100.000’e çıktı (s.2299)
- En sık 4 ay-3 yaş arası (s.2305)
Etiyoloji ve patogenez
- D vitamini alımı azlığı, güneş maruziyeti kısıtlılığı, çölyak gibi GİS emilim bozukluğu; hızlı büyüme dönemlerinde Ca ihtiyacı artışı (s.2292)
- Sekonder D eksikliği: ince bağırsak rezeksiyonu, çölyak, kısa bağırsak, kistik fibrozis; fenitoin, fenobarbital, rifampisin (P450 indüksiyonu, D katabolizması); KBY’de yetersiz 1,25(OH)2D sentezi ve fosfat yüksekliği ile Hipokalsemi/yüksek PTH; kronik karaciğer hastalığında malabsorpsiyon ve 25-hidroksilaz eksikliği (s.2293)