Eşanlamlılar: FHH, FHH1, FHH2, FHH3
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal dominant geçen hastalıkta CASR (FHH1, %65), GNA11 (FHH2) veya AP2S1 (FHH3, %20) işlev kaybı mutasyonları vardır. Yaşam boyu süren Hiperkalsemi yenidoğan döneminde başlar ve genellikle asemptomatiktir; PTH hiperkalsemiye uygunsuz biçimde normal/yüksektir, idrar kalsiyum atılımı azdır (Ca/Kr klirens oranı <0,01; hastaların %20’sinde >0,01) ve bebeklerin %50’sinde Neonatal Hipermagnezemi görülür. Tanı CASR dizi analizi ile ebeveynde serum kalsiyum ve idrar Ca/Kr klirensiyle desteklenir. Gereksiz paratiroidektomiden kaçınılmalıdır. Ayırıcı tanıda Familyal İzole Hiperparatiroidizm ve primer hiperparatiroidizm bulunur.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal dominant; CASR (FHH1, %65), GNA11 (FHH2) veya AP2S1 (FHH3, %20) işlev kaybı mutasyonları. Hiperkalsemi yenidoğan döneminde başlar, genellikle asemptomatiktir; PTH hiperkalsemiye uygunsuz olarak normal/yüksek, idrar kalsiyum atılımı azdır (Ca/Kr klirens oranı <0,01). Gereksiz paratiroidektomiden kaçınılmalıdır. (Endokrinoloji › Hiperkalsemi; s.2323, s.2324)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- CASR otozomal dominant heterozigot mutasyonları (işlev kaybı); PTH aralık içinde ama hiperkalsemiyle uyumsuz yüksek; varyantlar: FHH1 (%65) CaSR işlev kaybı, en erken tanı 4,5 aylık; FHH2 (<%5) GNA11; FHH3 (%20) AP2S1, en erken 49 günlük (s.2323–2324)
Klinik bulgular ve seyir
- Yaşam boyu Hiperkalsemi, yenidoğanda başlar, nadiren >14 mg/dL, genelde asemptomatik; düşük/normal fosfor, bebeklerin %50’sinde Mg artmış, normal ALP ve 25(OH)D (s.2323)
Tanı
- İdrar Ca düşük; ortalama Ca/Kr klirens oranı <0,01 (= idrar Ca x serum Cr / serum Ca x idrar Cr); %20’sinde >0,01 olup yanlışlıkla pHPT ve gereksiz paratiroidektomiye yol açabilir (s.2323)
Ayırıcı tanı
- FIHP’de Hiperkalsemi genelde >10 yaşta ve hiperkalsiüri var; FHH’de yenidoğanda ve klirens <0,01 (s.2324)
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Laboratuvar