Eşanlamlılar: Genetik Boy Kısalığı
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Normalin varyantı olan boy kısalığıdır; ebeveyn boyu ve hedef boy kısadır, kemik yaşı takvim yaşına eşittir ve büyüme hızı normaldir. Brakimetakarpi (5. metakarp kısalığı) normal topluma göre daha sık görülebilir. Tedavi gerekmez, izlem yeterlidir.
Bölümlerdeki özetler
- Normalin varyantı boy kısalığıdır; hedef boy kısadır, kemik yaşı takvim yaşına eşit, büyüme hızı normaldir. Tedavi gerekmez, izlem yeterlidir. (Endokrinoloji › Boy Kısalığı; s.2144)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Normalin varyantı boy kısalıklarındandır (s.2144)
Klinik bulgular ve seyir
- Hedef boy kısa, kemik yaşı takvim yaşına eşit, yıllık büyüme hızı normaldir; brakimetakarpi (5. metakarp kısalığı), rizomeli ve orantısız kısalık normal topluma göre daha sık olup bazı olgularda kalıtsal ossifikasyon kusuru düşündürür (s.2144)
- Tablo 7: ebeveyn boyu kısa, ebeveyn puberte zamanı normal, doğum boyu normal-düşük normal, büyüme hızı normal, kemik yaşı normal, puberte başlangıcı normal, pubertal büyüme hafif düşük-normal, erişkin boy kısa (s.2144)
Tedavi
- İzlem yeterlidir (s.2145)
Semptomlar (0)
Bulgular (4)
Fizik muayene