Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Hipoparatiroidi + genelde bilateral sensörinöral sağırlık + glomerül ve tübülleri sıkıştıran bilateral kistler gibi renal anomaliler, bazen böbrek yetmezliği (s.2289–2290)
Fizik muayene
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme
- Renal Kist — glomerül ve tübülleri komprese eden çift taraflı kistler; böbrek yetmezliğine yol açabilir · s.2290
Laboratuvar
Tanı
Tanısal Değerlendirme
- Üç özelliğin tümü olmasa da iki veya üçü olanların %90’ından fazlasında GATA3 mutasyonu saptanır (s.2290)
Özet
Barakat sendromu, GATA3 (10p14-pter) mutasyonuna bağlı otozomal dominant bir hastalıktır; hipoparatiroidizm, çift taraflı Sensörinöral İşitme Kaybı ve böbrek anomalileri (glomerül ve tübülleri komprese eden çift taraflı renal kistler, böbrek yetmezliğine yol açabilir) ile karakterizedir. Bu üç özellikten ikisine sahip hastaların %90’ından fazlasında GATA3 mutasyonu saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal dominant, GATA3 (10p14-pter) mutasyonu; hipoparatiroidizm, çift taraflı sensörinöral sağırlık ve böbrek anomalileri. Üç özellikten ikisine sahip hastaların %90’ından fazlasında GATA3 mutasyonu saptanır. (Endokrinoloji › Hipokalsemi Hıpokalsemı Tanımı; s.2289, s.2290)
Ayrıntılı bilgi