Eşanlamlılar: CYP24A1 Mutasyonu, IIH1, IIH2, SLC34A1 Mutasyonu

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Otozomal resesif geçer; IIH1 CYP24A1, IIH2 SLC34A1 (NaPi-IIa) gen mutasyonuna bağlı olarak aktif D vitamini artışıyla Hiperkalsemi, hiperkalsiüri ve Üriner Sistem Taş Hastalığı gelişir. Yaşamın ilk yılında kusma, letarji, Yetersiz Büyüme ve dehidratasyon görülür; nefrokalsinoz ve Osteoporoz riski vardır. Hiperkalsemi genellikle 1 yaşa doğru geriler. IIH1’de kalsiyum kısıtlı beslenme ve D vitamininin kesilmesi, IIH2’de fosfat replasmanı uygulanır.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal resesif; IIH1 CYP24A1, IIH2 SLC34A1 (NaPi-IIa) gen mutasyonuna bağlı aktif D vitamini artışıyla hiperkalsemi, hiperkalsiüri ve nefrolitiyazis. Hiperkalsemi genellikle 1 yaşa doğru geriler; IIH1’de kalsiyum kısıtlı beslenme ve D vitamini kesilmesi, IIH2’de fosfat replasmanı. (Endokrinoloji › Hiperkalsemi; s.2320, s.2321)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• İİH1: CYP24A1 (24-hidroksilaz) işlev kaybı mutasyonu, 25(OH)D ve 1,25(OH)2D yıkımı azalır; İİH2: SLC34A1 (NaPi-IIa) işlev kaybı → renal fosfat kaybı → FGF23 azalır → 1α-hidroksilaz inhibisyonu kalkar, 24-hidroksilaz aktivasyonu azalır → aktif D artar; ikisi de otozomal resesif (s.2320–2321)

Klinik bulgular ve seyir

• İlk yılda letarji, büyüme geriliği, kusma, dehidratasyon; Hiperkalsemi, hiperkalsiüri, nefrolitiyazis; hiperkalsemi genelde 1 yaşa doğru geriler, nadiren erişkinliğe sürer (s.2320)

Tedavi

• İİH1: düşük Ca’lı beslenme ve D kesilmesi yeterli; İİH2: fosfat replasmanı (s.2326)

İzlem ve korunma

• Nefrokalsinoz, nefrolitiyazis, Osteoporoz riski nedeniyle uzun süreli izlem (s.2320)

Semptomlar (1)

• Kusma — yaşamın ilk yılında · s.2320

Bulgular (6)

Fizik muayene