Eşanlamlılar: BH Eksikliği

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Sıklıkla idiyopatiktir; genetik veya edinsel (kraniyal radyoterapi, travma, kraniyofarenjiyom) olabilir, izole ya da çoklu hipofiz hormon eksikliğinin parçası olabilir. Postnatal 6. aydan sonra başlayan Yetersiz Büyüme ve düşük büyüme hızı, kemik yaşı geriliği, boya göre normal veya fazla ağırlık, abdominal yağlanma, frontal bossing ve orta yüz hipoplazisi görülür; konjenital ağır olguda yenidoğanda Hipoglisemi, uzamış sarılık ve Mikropenis ipucudur. IGF-1 ve küçük çocuklarda IGFBP-3 düşüktür; tanı iki uyarı testinde zirve BH yanıtının <7 ng/mL olmasıyla konur. Tedavi büyüme hormonudur. Yapısal boy kısalığı ve puberte gecikmesi ayırıcı tanıdadır.

Bölümlerdeki özetler

• Sıklıkla idiyopatik; genetik veya edinsel (kraniyal radyoterapi, travma, kraniyofarenjiyom) olabilir, izole veya çoklu hipofiz hormon eksikliği parçası olabilir. Tanı IGF-1, IGFBP-3 ve uyarı testleri ile; tedavi BH. (Endokrinoloji › Boy Kısalığı; s.2142, s.2146)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Sıklıkla idiyopatik; genetik ve edinsel nedenlere bağlı olabilir (HESX1, PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4, GHRHR, GH gen kusurları; Septooptik Displazi, prenatal enfeksiyon, kraniyofarenjiom gibi tümörler, Kafa Travması, SSS enfeksiyonları, granülamatöz hastalıklar); BH-IGF1 ekseninin diğer bozuklukları: biyoinaktif BH, BH reseptör bozukluğu (Laron), STAT5B defekti, IGF1 eksikliği ve direnci (s.2140, 2146)

Klinik bulgular ve seyir

• Konjenital ağır BH eksikliğinde yenidoğanda perinatal asfiksi, Hipoglisemi, Mikropenis; orta hat defekti/Septooptik Displazi bileşeni olabilir; doğum ağırlığı ve boyu genellikle normale yakın; büyüme geriliği postnatal 6. aydan sonra başlar, bazı olgular ileri yaşta tanı alır (s.2146)
• İzole BH eksikliğini düşündürenler: kemik yaşı geri, yıllık büyüme hızı düşük, boya göre ağırlık normal/fazla, başka endokrin bozukluk yok; çıkık alın, orta yüz hipoplazisi, abdominal yağlanma (s.2142, 2146)
• Kraniyal radyoterapi, kraniyal travma, hipotalamohipofizer tümörler edinsel nedenlerdir ve çoklu hipofiz hormon eksikliğinin parçası olabilir (s.2146)

Tanı

• İlk basamakta IGF-1 ve küçük çocuklarda IGFBP-3; düşük değerler tanıyı destekler; kesin tanı için insülin, glukagon, L-dopa, klonidin gibi ilaçlarla uyarı testi, ikisiyle test yapılmalı ve zirve BH yanıtı <7 ng/mL olmalı (s.2146)
• Hipofiz hormonlarından birinde/birkaçında eksiklik varsa tüm hipofiz hormonları denetlenmeli ve hipofiz MRG yapılmalıdır; hipofiz hipoplazisi, kraniyofarenjiom dışlanmalı (s.2143, 2146)

Tedavi

• BH eksikliğinde BH tedavisi kullanılabilir (s.2145–2146)

Semptomlar (0)