Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Tiroid hormon yapım ve salınımındaki kalıtsal bozukluklardır; doğumsal hipotiroidinin %10-15’ini oluşturur ve yaklaşık 1/30000 sıklıktadır. Hipotiroidiye guatr eşlik eder, ancak yenidoğanda guatr görülmeyebilir. Tiroid Peroksidaz Defekti en sık nedendir. Perklorat kovma testi pozitiftir (radyoaktif iyodun %10’undan fazlası boşalır, TPO defektinde %90’ın üzerinde). Ayırıcı tanıda Tiroid Disgenezisi düşünülür.

Bölümlerdeki özetler

• Tiroid hormon yapım ve salınımındaki kalıtsal bozukluklar; KH’nin %10-15i, 1/30000; hipotiroidiye guatr eşlik eder ama yenidoğanda görülmeyebilir; TPO defekti en sık. (Endokrinoloji › Konjenital Hipotiroidi; s.2254)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Tiroid hormon yapım ve salınımının farklı basamaklarındaki kalıtsal bozukluklar (s.2254)

Epidemiyoloji

• KH olgularının %10-15’i; sıklık ~1/30.000 (s.2254)

Klinik bulgular ve seyir

• Hipotiroidiye guatr eşlik eder, ancak yenidoğanda guatr görülmeyebilir (s.2254)

Tanı

• Normal yerde tutulumu artmış büyük bez tipiktir; perklorat kovma testi ile organifikasyon bozukluğu değerlendirilir (s.2260)

Diğer

• Alt tipler: NIS defekti, Pendrin, TPO, DUOX2/DUOXA2, tiroglobulin, deiyodinasyon defekti (s.2253)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Fizik muayene