Eşanlamlılar: Çoklu Hipofizer Hormon Eksikliği

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

HESX1, OTX2, GLI2, SOX3, LHX3, LHX4, POU1F1 (PIT1) ve PROP1 gibi genlerin mutasyonlarına bağlı gelişen, hipofiz hipoplazisi veya aplazisiyle seyreden ve TSH, GH, ACTH, gonadotropin ve prolaktin eksikliklerini kapsayabilen çoklu hipofizer hormon eksikliğidir. ACTH eksikliği zamanla ortaya çıkabilir; hidrokortizon tedavisi diyabetes insipitusu belirginleştirebilir. Hipoglisemi (Büyüme Hormonu Eksikliği ile artar) ve Mikropenis görülür. Gene göre eşlik eden bulgular: Optik Sinir Hipoplazisi ve Septooptik Displazi (HESX1), serebellar anomali (LHX4), işitme kaybı (LHX3), Anoftalmi (SOX2, OTX2), holoprozensefali ve diş anomalisi (GLI).

Bölümlerdeki özetler

• HESX1, OTX2, GLI2, SOX3, LHX3, LHX4, PROP1 gibi genlerin mutasyonları; ACTH eksikliği zamanla ortaya çıkabilir; hidrokortizon diyabetes insipitusu belirginleştirebilir. (Endokrinoloji › Adrenal Yetmezlik; s.2217, s.2223)
• HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 (PIT1), PROP1 mutasyonları; hipofiz hipoplazisi/aplazisi; TSH, GH, ACTH, gonadotropin ve prolaktin eksikliği. (Endokrinoloji › Konjenital Hipotiroidi; s.2255)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Hipofiz gelişim faktörlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlarla hipofiz hipoplazisi/aplazisi ve ailesel çoklu hipofizer hormon eksikliği (s.2255)

Etiyoloji ve patogenez

• HESX1, OTX2, GLI2, SOX3, LHX3, LHX4, PROP1, POU1F1 (PIT1) (ve GLI1, SOX2) mutasyonları hipofiz hormon eksikliklerine, ACTH eksikliğine yol açabilir; kalıtım değişken (s.2217, s.2223, s.2255).
• Optik Sinir Hipoplazisi/Septooptik Displazi, tek santral kesici, yarık damak-dudak gibi orta hat defektleri veya doğum travması/asfiksi sonrası görülebilir (s.2255)

Klinik bulgular ve seyir

• GLI1: holoprozensefali, diş anomalisi; HESX1: septo-optik displazi/Optik Sinir Hipoplazisi; LHX3: işitme kaybı; SOX/OTX2: Anoftalmi; LHX4: serebellar anomali (s.2217, 2223)
• ACTH eksikliği zamanla, diğer eksikliklerden yıllar sonra ortaya çıkabilir (LHX3, PROP1, GH1 mutasyonlu BH eksikliği tip 2); uzun süreli izlem ve genetik tanı gerekir (s.2223)
• Hipokortizolemi BH eksikliğiyle Hipoglisemi riskini artırır; bebeklikte saptanması önemlidir; hidrokortizon başlayınca serbest su klirensi artıp diyabetes insipitus belirginleşebilir, sıvı dengesi izlenmelidir (s.2223)
• TSH eksikliği (sekonder Hipotiroidi) yanında GH, ACTH, gonadotropin ve prolaktin eksiktir; Hipoglisemi veya Mikropenis varlığında başka hormon eksikliği düşünülmelidir (s.2255–2256)

Tedavi