Eşanlamlılar: Tiroid Agenezisi, Tiroid Ektopisi, Tiroid Hipoplazisi

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

Doğumsal hipotiroidi (KH) nedenlerinin %80-85’ini oluşturur ve kızlarda iki kat sık görülür. Olguların üçte ikisi Ektopik Tiroid (çoğu sublingual), geri kalanı agenezi ve hipoplazidir; monogenik nedenler (PAX8, FOXE1, NKX2.1, NKX2.5, GLIS3, JAG1, TSHR) %10’dan azdır. Ektopik tiroid sublingual, lingual, suprahiyoid, infrahiyoid veya intratrakeal yerleşebilir; agenezide iyot tutulumu yoktur ve tiroglobulin ölçülemez, hipoplazide küçük bir ötopik tiroid görülür. Tanıda tercihen Tc99m veya I123 sintigrafisi kullanılır, USG ve renkli Doppler destekleyicidir. Ayırıcı tanıda Tiroid Dishormonogenezi yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• KH nedenlerinin %80-85i; kızlarda 2 kat sık; 2/3ü ektopik tiroid (çoğu sublingual); gerisi agenezi ve hipoplazi; monogenik nedenler %10dan az (PAX8, FOXE1, NKX2.1, NKX2.5, GLIS3, JAG1, TSHR). (Endokrinoloji › Konjenital Hipotiroidi; s.2253, s.2254)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Agenezi, hipoplazi veya ektopi şeklinde tiroid gelişim bozukluğu; hemiagenezi de bu gruba girer ancak çoğu ötiroiddir, tesadüfen tanınır (s.2253)

Epidemiyoloji

• KH’nin %80-85’i; sıklık ~1/3000; kızlarda erkeklerden 2 kat sık (s.2253)
• Disgenezilerin 2/3’ü Ektopik Tiroid, 1/3’ü agenezi ve hipoplazidir (s.2253)

Etiyoloji ve patogenez

• Ektopi tiroid göçündeki anomaliden kaynaklanır; foramen çekumdan mediastene orta hatta herhangi bir yerde olabilir; çoğunlukla sublingual, az bir kısmı lingual, suprahiyoid, infrahiyoid veya intratrakeal (s.2253)
• Monogenik formlar: PAX8, TTF2/FOXE1, NKX2.1/TTF1, NKX2.5, GLIS3, JAG1, TSHR; tek gen bozuklukları olguların %10’undan azı; TSHR mutasyonları en sık tek gen nedenidir (s.2254)

Tanı

• Sintigrafi disgenezi görüntülemede en güvenilir yöntemdir; USG’de doku yoksa sintigrafi yardımcıdır (s.2260)

Semptomlar (0)

Bulgular (4)