Bu başlıkta 244 hastalık/sendrom var. Her maddede kısa özet, en sık geçen semptom ve bulgular yer alır; ayrıntı için hastalık adına tıklayın.
Çocuk hematolojisi ve onkolojisi; kan hücrelerinin yapım, yıkım ve işlev bozukluklarından hemostaz ve tromboz sorunlarına, transfüzyon tıbbından çocukluk çağı kanserlerine ve bunların tedavi komplikasyonlarına uzanan geniş bir alanı kapsar. Bilgi tabanında bu başlık altında 246 hastalık ve sendrom yer alır; bunların önemli bir kısmı hematoloji ve onkolojinin yanı sıra vasküler anomaliler, kemik tümörleri, nöroonkoloji ve hepatik tümörler gibi alt alanlara dağılır.
Alanın pratik önemi iki uçtan kaynaklanır. Bir yanda demir eksikliği anemisi gibi çocuklarda aneminin en sık nedeni olan, birinci basamakta her gün karşılaşılan durumlar vardır. Öte yanda akut lenfoblastik lösemi (çocukluk çağının en sık malignitesi), MSS tümörleri, Lenfoma, nöroblastom ve Wilms tümörü gibi erken tanının sağkalımı doğrudan etkilediği hastalıklar bulunur. Pek çok hastalık Solukluk, Halsizlik, Ateş ya da Kemik Ağrısı gibi özgül olmayan yakınmalarla başladığı için klinik şüphe ve basit laboratuvar testlerinin doğru yorumu belirleyicidir.
Anemiler. Anemi, mekanizmaya (üretim eksikliği, yıkım artışı, kan kaybı) ve MCV ile retikülosit sayısına göre sınıflanır.
Kemik iliği yetmezlikleri. Edinsel Aplastik Anemi immün aracılı pansitopenidir ve çoğu idiyopatiktir. Kalıtsal formlar arasında doğumsal anomaliler ve kanser yatkınlığıyla giden Fanconi anemisi, saf eritroid aplazisi olan Diamond-Blackfan anemisi, klasik deri-tırnak-mukoza triadlı diskeratozis konjenita, ekzokrin pankreas yetmezliği eşlik eden Shwachman-Diamond sendromu ve Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni sayılır. Bunların çoğunda tek küratif tedavi hematopoetik kök hücre naklidir.
Lökosit bozuklukları. Nötropeni çocuklarda büyük oranda geçici ve enfeksiyon kaynaklıdır; Ağır Konjenital Nötropeni ve Siklik Nötropeni kalıtsal formlardır. Lökomoid Reaksiyon lösemiden anemi ve trombositopeni olmaması, blast bulunmaması ile ayrılır. Eozinofili en sık nedenleri bağırsak parazitleri ve alerjidir.
Hemostaz ve tromboz bozuklukları. Trombosit sorunları arasında çocuklarda en sık neden ITP olan Trombositopeni, işlev bozuklukları (Glanzmann Trombastenisi, Bernard-Soulier Sendromu) ve yenidoğana özgü Fetal Neonatal Alloimmün Trombositopeni yer alır. Pıhtılaşma faktörü bozukluklarında Hemofili (X’e bağlı FVIII/FIX eksikliği; hemartroz ve kas içi kanama) ile en sık kalıtsal kanama bozukluğu olan von Willebrand hastalığı (mukozal kanama, ergen kızda ağır adet kanaması) öne çıkar. Edinsel tablolar K vitamini eksikliği ve Dissemine İntravasküler Koagülasyon. Trombozlar ise çoğunlukla santral venöz kateterle ilişkilidir (Santral Venöz Katetere Bağlı Tromboz, Derin Ven Trombozu).
Lösemiler ve lenfomalar. ALL en sık 2-5 yaşta görülür; Akut Myeloid Lösemi çocukluk lösemilerinin yaklaşık beşte birini oluşturur ve yenidoğan ile ergende pik yapar. Akut Promiyelositik Lösemi koagülopatiye bağlı ciddi kanamayla başvurabilir. Lenfomalarda Hodgkin lenfoma Reed-Sternberg hücresi ve komşu nodlara yayılımla; Hodgkin dışı lenfomalardan Burkitt Lenfoma çok hızlı proliferasyon ve ileoçekal kitleyle, Lenfoblastik Lenfoma ön mediastinal kitleyle karakterizedir. Histiyositik hastalıklar arasında Langerhans hücreli histiyositoz ve hemofagositik lenfohistiyositoz bulunur.
Solid tümörler.
Vasküler anomaliler. İnfantil Hemanjiom çocukluğun en sık benign tümörüdür; proliferasyon ve involüsyon fazlarından geçer, GLUT-1 pozitiftir. Konjenital Hemanjiom doğumda vardır ve GLUT-1 negatiftir. Kaposiform Hemanjiyoendotelyoma Kasabach-Merritt fenomeni eşlik edebilir. Malformasyonlar (Venöz Malformasyon, Arteriyovenöz Malformasyon) ve aşırı büyüme sendromları (CLOVES Sendromu, Proteus Sendromu) ayrı bir gruptur.