Eşanlamlılar: Favizm, G6PD Eksikliği, G6PD Eksikliği ve Hemoglobinüri, İntravasküler Hemoliz
Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
G6PD eksikliği, X’e bağlı resesif kalıtılan en sık eritrosit enzimopatisidir; Afrika ve Akdeniz kökenlilerde sıktır. Çoğu zaman asemptomatiktir; oksidatif stres (bakla, naftalin, kına, mentol, ilaçlar, enfeksiyon, toksinler) sonrası akut intravasküler hemoliz gelişir. Favizmde alımdan 1-2 gün sonra hafif ateş, irritabilite, letarji, halsizlik, bazen karın ağrısı, solukluk, ikter ve kırmızı şarap ya da kola renginde idrar (hemoglobinüri; eritrosit görülmez) ortaya çıkar. Direkt Coombs negatif Hemolitik Anemi, LDH yüksekliği, haptoglobin düşüklüğü, periferik yaymada Heinz cisimciği, bite ve blister hücreleri izlenir; retikülositoz 5. günde artar, 7-10. günlerde zirve yapar ve atak yaklaşık 1 hafta sürer. Yenidoğanda 2-3. günlerde indirekt hiperbilirubinemi en önemli bulgudur, Anemi olmayabilir; kernikterusun üçte birinden sorumludur ve Gilbert Sendromu eşlik ederse olasılık artar. Nadiren kronik non-sferositik hemolitik anemi (Kolelitiyazis eşlik edebilir) ve rabdomiyoliz bildirilmiştir. Tanı G6PD aktivitesinin %1-2’nin altında gösterilmesi veya gen mutasyonu analiziyle konur; akut hemoliz ve retikülositozda ölçüm yanıltıcıdır, akut ataktan birkaç hafta, transfüzyondan 3 ay sonra tekrarlanır. Tedavi tetikleyicilerden kaçınma, gerekirse transfüzyon, yenidoğanda fototerapi veya değişim transfüzyonudur; splenektomi endikasyonu yoktur. Ayırıcı tanıda bilirubin konjugasyon hastalıkları, hematüri, Herediter Sferositoz, miyoglobinüri, Orak Hücreli Anemi, İmmün Hemolitik Anemi, Talasemi ve yenidoğanın hemolitik hastalığı yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- X’e bağlı resesif en sık eritrosit enzim defekti; çoğu zaman asemptomatiktir, oksidatif stresle (naftalin, kına, mentol, ilaç, enfeksiyon) hemoliz gelişir. Yenidoğanda sarılık insidansı artmıştır; fototerapi, bazen kan değişimi gerekir, kernikterus gelişebilir. (Yenidoğan › Yenidoğan Sarılığı; s.1173, s.1174)
- X’e bağlı resesif en sık eritrosit enzim eksikliği; oksidatif stresle hemoliz gelişir. Yenidoğanda hiperbilirubinemi en önemli bulgudur ve kernikterusun üçte birinden sorumludur. (Yenidoğan › Yenidoğanda Hematolojik Bozukluklar Neonatal Anemi; s.1195, s.1196)
- X’e bağlı resesif kalıtılan, en sık eritrosit enzimopatisidir; oksidan stres (bakla, ilaçlar, enfeksiyonlar) sonrası akut hemolitik anemi, nadiren kronik non-sferositik hemolitik anemi ve şiddetli yenidoğan sarılığı yapar. Tedavi tetikleyicilerden kaçınma, gerekirse transfüzyon ve fototerapi/değişim transfüzyonudur; splenektomi endikasyonu yoktur. (Hematoloji-Onkoloji › Glukoz-6-fosfat Dehidrogenaz Eksikliği -epıdemıyolojı-etıyolojı; s.1585, s.1586, s.1587)
- X’e bağlı eritrosit enzim eksikliği; Afrika ve Akdeniz kökenlilerde sık, enfeksiyon, ilaç, toksin ve bakla gibi besinlerle oksidan hasar ve hemoliz gelişir. Kesin tanı enzim düzeyiyle, retikülositoz yokken. (Hematoloji-Onkoloji › İmmün Hemolitik Anemiler; s.1606)
- Bakla yeme sonrası intravasküler hemoliz ile kırmızı renkli idrar (hemoglobinüri), eritrosit içermez. Olgu: 4 yaşında erkek. (Nefroloji › Olgularla Hematüri; s.3234)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Epidemiyoloji
- En sık eritrosit enzim eksikliği; X’e bağlı resesif; Akdeniz, Orta Doğu, Afrika, Asya’da sık; hastaların çoğu erkek, kızlarda homozigot, compound heterozigot veya dengesiz X inaktivasyonunda etkilenme (s.1173, s.1195, s.1606)
- Dünyada >400 milyon kişiyi etkiler; Akdeniz ülkelerinde %10, Orta Afrika’da %20 sıklıkta; tropikal ve subtropikal bölgelerde daha sık (s.1173, s.1585)
- G6PD eksikliği sıklığıyla Sıtma endemisitesi arasında yakın coğrafi bağlantı vardır; P. falciparum ile enfekte G6PD eksik eritrositler makrofajlarca erken evrede anormal algılanıp dolaşımdan uzaklaştırılır (s.1587)
Etiyoloji ve patogenez
- Oksidatif stres (ilaç, enfeksiyon, besin, toksin) akut hemoliz yapar; naftalin, bitkisel ilaçlar, kına, mentol içeren göbek bakım karışımları tetikleyebilir; ilaçlar (sülfonamidler, antimalaryaller, nitrofurantoin, nalidiksik asit, kloramfenikol, metilen mavisi, K vitamini analogları), toksinler (naftalin, yüksek doz C vitamini, benzen) ve besinler (soya fasulyesi) oksidan hasara duyarlılığı tetikler (s.1173, s.1606)
- Aneminin belirgin olmamasına rağmen görülen ciddi bilirubin artışı karaciğerde konjugasyonun azlığıyla ilişkilendirilir (s.1174)
- X kromozomunun uzun kolundaki G6PD geni; enzimin yapı, aktivite veya düzeyini etkileyen nokta mutasyonlar; X’e bağlı resesif; heterozigot kadınlarda X inaktivasyonu/mozaizmine bağlı klinik hastalık olabilir (s.1585)