Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
Dört α-globin geninin yokluğu (–/–) ile oluşan en ağır α-Talasemi şeklidir. Fetüs Hb F veya Hb A üretemez; fetal kan başlıca Hb Bart ve az miktarda Hb Portland içerir. Çok şiddetli Anemi, belirgin hepatosplenomegali, kalp yetmezliği ve hidrops fetalis tabloyu oluşturur.
Bölümlerdeki özetler
- Dört α-globin geninin yokluğu (–/–) ile oluşan en ağır α-talasemidir; fetüs Hb F veya Hb A üretemez, fetal kan başlıca Hb Bart içerir. (Genetik › Talasemiler; s.4123)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- En ağır α-Talasemi; dört α-globin geninin delesyonu/disfonksiyonu (–/–) (s.4123)
Etiyoloji ve patogenez
- Fetus Hb F veya Hb A üretemez; fetal kan başlıca Hb Bart (γ4), az miktarda Hb Portland 1 (ζ2γ2) ve Hb Portland 2 (ζ2β2) içerir (s.4123)
Klinik bulgular ve seyir
- Çok şiddetli Anemi, belirgin hepatosplenomegali, kalp yetmezliği ve hidrops fetalis (s.4123)
- α-globin fetal ve erişkin Hb’de bulunduğundan sorunları intrauterin dönemde etki gösterir (s.4122)
Tedavi
- Hayatta kalan hastalar TDT grubundadır (s.4125)
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Fizik muayene