Eşanlamlılar: AML M3, APL
Kategori: Hematoloji-Onkoloji · Tür: hastalık
Özet
t(15;17) ve PML-RARA füzyonu ile karakterize, çocuk AML’lerinin %5-10’unu oluşturan ve en iyi prognozlu AML alt tipidir. Mukokutanöz kanama ön plandadır ve koagülopati nedeniyle ciddi kanamayla başvurabilir; Trombositopeni, PT ve APTT uzaması, Fibrinojen Eksikliği ve D-dimer yüksekliği YDİP benzeri tablo oluşturur. Blastlarda Auer çubukları, bilobüler çekirdek ve azurofilik granüller görülür; HLA-DR ve CD34 negatif, MPO ve CD33 güçlü pozitiftir. t(15;17) ve PML-RARA füzyonu blast oranından bağımsız AML tanısı koydurur. Şüphede genetik testler beklenmeden ATRA başlanır; ATRA ve arsenik trioksit ile tedavi edilir.
Bölümlerdeki özetler
- t(15;17) ve PML-RARA füzyonu ile karakterize, çocuk AML’lerinin %5-10’unu oluşturan, koagülopatiye bağlı ciddi kanama ile başvurabilen ve en iyi prognozlu AML alt tipidir. Şüphede genetik testleri beklemeden ATRA başlanır; ATRA ve arsenik trioksit ile tedavi edilir. (Hematoloji-Onkoloji › Akut Myeloid Lösemi Akut Myeloid Lösemi; s.1715, s.1716)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- APL tüm pediatrik AML’nin %5-10’unu oluşturan nadir tip; t(15;17) ve PML-RARA füzyonu ile karakterizedir; eski FAB M3 (s.1715)
- Blast oranından bağımsız olarak t(15;17) varlığı AML tanısı koydurur (s.1715)
- Lökosit <10.000/mcL standart risk (relaps düşük), ≥10.000/mcL yüksek risk (relaps yüksek, daha yoğun tedavi, erken koagülopati ölümü ve tedavi komplikasyonu riski) (s.1715)
Epidemiyoloji
- Sıklık yaşla artar; infant AML’lerinin %2’sinden azı; kız ve erkek eşit; çocuklukta kanıtlanmış risk faktörü yoktur (s.1715)
Etiyoloji ve patogenez
- t(15;17) ile 17q21’deki RARA geni ile 15q24’teki PML geni füzyonu oluşur; <%5 olguda RARA partneri ZBTB16 veya STAT5B’dir ve bunlar ATRA ve ATO dirençlidir (s.1715)
- FLT3, WT1, NRAS, KRAS mutasyonları eşlik edebilir; FLT3-ITD en sık eşlik eder (çocuklarda %40), prognostik önemi tartışmalı ancak yüksek lökosit ve ölüm riskiyle ilişkilendirilmiştir (s.1715)
- Koagülopatiye APL blastlarından salınan koagülasyon faktörleri yol açar; doku faktörü kaynaklı YDİP ve primer hiperfibrinoliz mekanizmadır (s.1712, 1716)
Klinik bulgular ve seyir
- Diğer AML tiplerinden farklı olarak koagülopatiye bağlı kanama bulgularıyla başvurabilir; mukokutanöz kanama ön plandadır (s.1712, 1716)