Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

Siklik nötropeni, yaklaşık 21 günde bir 3-6 gün süren periyodik Nötropeni ile karakterizedir ve ELANE mutasyonlarıyla ilişkilidir. Nötropenik dönemlerde 3-4 haftada bir tekrarlayan ateş atakları, aftöz Stomatit, diş eti iltihabı, apse ve nekrotizan enterokolit (tiflit, akut perforasyon) görülür; kemik iliğinde matürasyon duraksaması izlenir. Tanı için 6-9 hafta boyunca haftada 2-3 tam kan sayımı ile periyodik nötropeni gösterilir. Prognoz iyidir, yaklaşık %10’unda yaşamı tehdit eden enfeksiyon gelişir; profilaktik antibiyotik ve kısa süreli G-CSF uygulanır. Ağır Konjenital Nötropeni ayırıcı tanıdadır.

Bölümlerdeki özetler

• Yaklaşık 21 günde bir 3-6 gün süren nötropeni; ELANE mutasyonları ilişkili. Prognoz iyi, %10’unda yaşamı tehdit eden enfeksiyon; profilaktik antibiyotik, kısa süreli G-CSF. (İmmünoloji › Fagositin Sayısal Ve İşlevsel Bozuklukları; s.1478)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Her 3 haftada bir ortaya çıkan 3-6 gün süren Nötropeni; ELANE mutasyonu bazı hastalarda (s.1478)

Etiyoloji ve patogenez

• Kök hücre düzeyinde granülosit üretiminde periyodik defekt düşünülür; konjenital formda ~21 günlük çok düzenli siklus (edinsel formlardan farkı); G-CSF siklus süresini değiştirebilir (s.1478)

Klinik bulgular ve seyir

• Genellikle asemptomatik; nötropenik dönemde aftöz Stomatit, diş eti iltihabı, apse, bazen ağır bakteriyel enfeksiyon; ateş/enfeksiyon ataklarının her 3-4 haftada tekrarı; hızla perforasyona ilerleyebilen nekrotizan enterokolit (tiflit) riski (s.1478)

Tanı

• Nötrofil sayısının periyodik olarak ≥3 hafta aralıklı ve 3-6 gün düşük seyretmesi; ağız, perianal bölge ve deri gözden geçirilmeli; 6-9 hafta boyunca haftada 2-3 kez tam kan sayımı; nötropenik dönemde kemik iliğinde erken aşama maturasyon durması (s.1478)

Tedavi

• Prognoz genelde iyi, ~%10’da hayatı tehdit eden enfeksiyon; profilaktik antibiyotik, bazılarında kısa süreli G-CSF (s.1478)

Semptomlar (1)

• Ateş — 3-4 haftada bir tekrarlayan atak · s.1478

Bulgular (6)