Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Diğer
- Normal hemoglobinler α veya α-benzeri (ζ) ile β veya β-benzeri (ε, γ, δ) globin-hem çiftlerinden oluşan tetramerlerdir; α ve ζ genleri 16. kromozomda, β grubu genler 11. kromozom kısa kolundadır (s.1578)
- Embriyonik Hb gestasyonun 4-8. haftasında Gower 1 (ζ2ε2), Gower 2 (α2ε2), Portland (ζ2γ2), yaklaşık 3. ayda kaybolur; 8. haftadan sonra HbF (α2γ2) baskın, 24. gebelik haftasında total Hb’nin %90’ı, doğumda %70’i, 6-12 ayda saptanamayacak kadar azalır (s.1578)
- HbA (α2β2) 6. intrauterin ayda %5-10, doğumda %30, erişkinde %96; HbA2 (α2δ2) doğumda <%1, sonra %2-3,4, erişkinde HbA/HbA2 30/1 (s.1578)
- HbF beta zincir hemoglobinopatilerinde (HbSS, SC) çocukluk boyunca yüksektir; hemolitik anemi, Lösemi, aplastik anemide de yüksek; HbA2 beta Talasemi taşıyıcılarında ve B12/folat eksikliği megaloblastik anemisinde artar, Demir Eksikliği ve α talasemide azalır (s.1578)
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Laboratuvar
Tanı