Kategori: Pediatrik Nöroonkoloji · Tür: hastalık

Özet

WHO derece I-II gliomlardır; çocukluk çağının en yaygın MSS tümörüdür (MSS tümörlerinin %30-40’ı) ve en sık alt tip pilositik astrositomdur. NF1 ve Tuberoskleroz ile ilişkilidir. Belirtiler yerleşime göre değişir: kortikal tümörlerde baş ağrısı, fokal nörolojik defisit ve konvülziyon, posterior fossa tümörlerinde serebellar bulgular, diensefalik tümörlerde gelişme geriliği görülür. Pilositik astrositomların %70-80’inde BRAF-KIAA1549 füzyonu bulunur; BRAF V600E mutasyonu (%15-20) kötü prognoza işaret eder. Tedavi tam cerrahi rezeksiyondur; gerekirse kemoterapi, radyoterapi ve MEK-BRAF inhibitörleri uygulanır.

Bölümlerdeki özetler

• WHO derece I-II gliomlar; en yaygın pediatrik MSS tümörüdür (MSS tümörlerinin %30-40’ı), en sık alt tip pilositik astrositomdur. NF1 ve tuberoskleroz ile ilişkilidir, BRAF değişiklikleri sık görülür; tedavi tam cerrahi rezeksiyondur, gerekirse kemoterapi, RT ve MEK-BRAF inhibitörleri uygulanır. (Hematoloji-Onkoloji › Merkezi Sinir Sistemi Tümörleri; s.1748, s.1749)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• WHO derece I-II: Pilositik Astrositom (PA, en yaygın), pilomiksoid, subependimal dev hücreli (SEGA), diffüz astrositom, PXA, ganglioglioma, DNET; histolojik olarak uzamış bipolar astrositler ve Rosenthal lifleri; Tablo 4 dereceler: diffüz astrositom IDH-mutant II, anaplastik astrositom III, GBM IV, Diffüz Orta Hat Gliomu H3 K27M IV, PA I, pilomiksoid (olası en az II), anaplazili PA (olası II-III), PXA II, anaplastik PXA III, SEGA I, anjiyosentrik glioma II, üçüncü ventrikül koroid gliomu II, astroblastom derece kesin değil (s.1748–1749)

Epidemiyoloji

• En yaygın pediatrik MSS tümörü, tüm MSS tümörlerinin %30-40’ı; PA primer MSS tümörlerinin %11-18’i, yavaş seyirli; çoğu sporadik; NF1 ve tüberoskleroz kompleksi PA ve SEGA sıklığını artıran başlıca sendromlar (s.1748)

Etiyoloji ve patogenez

• pLGG moleküler değişiklikleri RAS-MAPK yolağı (çoğu BRAF); PA’ların %70-80’inde 7q34 tandem duplikasyonu ile BRAF-KIAA1549 füzyonu (orta hat ve infratentoryal PA’da neredeyse evrensel); %15-20’sinde BRAF V600E (supratentoryal hemisferik PA, PXA, ganglioglioma, DNET’te; daha kötü prognoz, artmış progresyon riski); erişkin LGG’de sık IDH mutasyonu çocukta nadir (s.1748–1749)
• NF1 ve TSC’li hastalarda pLGG riski yüksek; optik yolak PA’lı hastaların %15-20’sinde NF1 var (s.1749)

Klinik bulgular ve seyir

• Kortikal tümör: fokal defisit, nöbet, baş ağrısı; posterior fossa: serebellar belirti ve KİBAS; diensefalik: gelişme geriliği; tanıda ~%5, progresyonda ~%12 yaygın hastalık; Tablo 5 yerleşim: PA (optik sinir, kiazma/hipotalamus, talamus, bazal gangliyon, hemisferler, serebellum, beyin sapı, nadiren omurilik); PXA (yüzeyel, tercihen temporal); diffüz astrositom (serebrum frontal-temporal, beyin sapı, omurilik, optik yolak, hipotalamus, talamus); anaplastik astrositom/GBM (serebrum); DMG H3 K27M (pons, talamus, omurilik, diğer orta hat) (s.1748–1749)

Tedavi

• Hedef doku alma ve güvenli maksimum çıkarma; yüzeyel hemisferik lezyonda tama yakın rezeksiyon; tam rezeksiyon sonrası 10 yıllık olaysız sağkalım >%85, görünür rezidüde <%50; tam rezeksiyon sonrası genelde RT/kemoterapi gerekmez (s.1748)
• Küçük çocukta RT’yi geciktirmek için kemoterapi: karboplatin + vinkristin veya tek ajan vinblastin; >5 yaş uygun rezeke edilemeyen olguda konformal RT yararlı; MEK ve BRAF inhibitörleri umut verici (s.1748–1749)
• Semptomatik NF1 dışı PA’da kemoterapi ilk seçenek (cerrahi çoğu zaman mümkün değil; RT sekonder Malignite ve vaskülopati riskini artırır, tüketilmiş seçenekli progresif tümörde); SEGA TSC’lilerin %20’sinde; akut fokal defisit veya obstrüktif hidrosefalide cerrahi, aksi halde rezeke edilemeyen tümör/TSC çok sistem tutulumunda mTOR inhibitörleri (s.1749)