Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık

Özet

X’e bağlı resesif kalıtılan kanama bozukluğudur; Hemofili A faktör VIII (5000 erkekte 1), Hemofili B faktör IX (20000 erkekte 1) eksikliğidir. Hastaların üçte birinde aile öyküsü yoktur. Ağır formda faktör düzeyi <%1, orta formda %1-5, hafif formda %5-40’tır. Sünnet, ameliyat, travma veya diş çekimi sonrası uzamış kanama, ağız yaralarından sızıntı, Epistaksis ve Ekimoz görülür; yürümeye başlayan erkek bebekte düşme sonrası ağrılı, şiş, hareketi kısıtlı diz, dirsek veya ayak bileği (hemartroz) tipiktir. Kas içi kanamalar (iliopsoas, kuadriseps, gastroknemius) tümör benzeri hematom yapar ve sinir basısı paralizisine yol açabilir; tedavisiz kas kanaması psödotümöre dönüşür. Tekrarlayan hemartroz kronik hemartroza ve hemofilik artropatiye (eklem aralığında daralma, Prematüritenin Metabolik Kemik Hastalığı, patella ve femur kondillerinde kareleşme, ankiloz, kas atrofisi) götürür. Retrofaringeal kanama hava yolunu daraltabilir, barsak duvarı hematomu akut batınla karışır, intrakraniyal kanamanın ilki genellikle travmatiktir. Tanıda aPTT uzar (hafif formlarda normal olabilir), PT ve trombosit normaldir; FVIII veya FIX düzeyi <%40’tır, vWF normaldir; hafif formlarda iki aşamalı veya kromojenik test gerekir. Tedavi faktör replasmanı ve profilaksidir; inhibitörlü olgularda baypas ajanlar ve emisizumab kullanılır, gen tedavisi gelişmektedir. Hemartrozda kıkırdağı korumak için hızlı faktör tedavisi önemlidir. Ayırıcı tanıda von Willebrand hastalığı vardır.

Bölümlerdeki özetler

• X’e bağlı resesif; Hemofili A faktör VIII (5000 erkekte 1), Hemofili B faktör IX (20000 erkekte 1) eksikliği. Hastaların üçte birinde aile öyküsü negatiftir; aPTT uzar, hafif formlarda normal olabilir. (Hematoloji-Onkoloji › Hemostaz Ve Kanamalı Hastaya Yaklaşım Anamnez; s.1613, s.1615, s.1616)
• X’e bağlı kalıtsal FVIII (Hemofili A) veya FIX (Hemofili B) eksikliği; ağır <%1, orta %1-5, hafif %5-40. Tedavi faktör replasmanı, profilaksi, inhibitörlü olgularda baypas ajanlar, emisizumab; gen tedavisi gelişmektedir. (Hematoloji-Onkoloji › Faktör Eksiklikleri Von Willebrand Hastalığı; s.1622, s.1623)
• X e bağlı resesif faktör eksikliği kanama bozukluğu; eklem ve kas içi kanama sık. Hemartrozda hızlı faktör tedavisi kıkırdak için önemlidir. (Ortopedi › İskelet Displazileri, Metabolik Kemik Hastalıkları Ve Hematolojik Hastalıklarda Ortopedik Yaklaşım; s.5189, s.5190)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Hemofili, FVIII ve FIX’un kalıtsal eksikliği/yokluğu/işlev bozukluğu sonucu ömür boyu süren genetik geçişli kronik hastalıktır (s.1623)
• Hemofili C (Rosenthal sendromu) aslında FXI eksikliğidir, nadir faktör eksiklikleri altında anlatılır (s.1623)
• Ağırlık: ağır FVIII/FIX <%1 (<0.01 IU/ml); orta %1-5; hafif %5-40 (0.05-0.40 IU/ml) (s.1623)

Epidemiyoloji

• Hemofili A insidansı 5000 erkekte 1 (başka bölümde canlı erkek doğumda 1/4000-1/5000), Hemofili B 20.000 erkekte 1 (1/15.000-1/30.000); her 10.000 erkek doğumda 1-2; ağır hemofili 16.000’de 1; coğrafi farklılık bilinmiyor (s.1615, s.1623)
• Hemofili hastalarının üçte birinde aile öyküsü negatiftir (s.1614)
• Ağır Hemofili A olgularının %55’i, Hemofili B’nin %43’ü sporadiktir; orta/hafifte yaklaşık %33 (s.1623)

Etiyoloji ve patogenez

• Hemofili A (faktör VIII eksikliği) ve B (faktör IX eksikliği) X’e bağlı resesif geçer (s.1615, s.1623, s.5189)
• Sadece erkek kardeş ve dayılarda kanama X’e bağlı resesif kalıtımı düşündürür (s.1614)