Eşanlamlılar: Hb H Hastalığı
Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
Tek fonksiyonel α-globin geni kalması (–/-α veya non-delesyonel, örneğin Hb Constant Spring) sonucu β4 tetramerlerinin (Hb H) birikip dalakta yıkılmasıyla orta-şiddetli Hemolitik Anemi gelişen hastalıktır; klinik şiddet değişkendir. Hipokrom mikrositer hemolitik anemi, hafif sarılık ve hepatosplenomegali görülür. Moleküler tanıda delesyon/duplikasyon için MLPA, non-delesyonel mutasyonlar için HBA1 ve HBA2 dizilemesi kullanılır.
Bölümlerdeki özetler
- Tek fonksiyonel α-globin geni kalması (–/-α veya non-delesyonel, örn. Hb Constant Spring) sonucu β4 tetramerlerinin (Hb H) birikip dalakta yıkılmasıyla orta-şiddetli hemoliz gelişir; klinik şiddeti değişkendir. Delesyon/duplikasyon için MLPA, non-delesyonel mutasyon için HBA1/HBA2 dizilemesi kullanılır. (Genetik › Talasemiler; s.4123, s.4125)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Yalnızca bir fonksiyonel α-globin geni (–/-α) veya delesyonlara eşlik eden non-delesyonel mutasyon (–/αNDα), en bilineni Hb Constant Spring (Hb CS) (s.4123)
- Örneğin 2 α geni delesyon alleli ile trans pozisyonda -α3.7 (–/-α3.7) Hb H hastalığına yol açar (s.4123)
Etiyoloji ve patogenez
- β-globin zincirlerinde göreceli fazlalık β4 tetramerlerini (Hb H) oluşturur; Hb H stabil değildir, yaşlı eritrositlerde birikir, dalakta erken parçalanır; Heinz cisimcikleri eritrosit membranına zarar verir (s.4123, s.4126)
- Patofizyolojide inefektif eritropoezden çok periferik hemoliz ve kronik Anemi öne çıkar; aşırı demir yüklenmesi ve trombofili β-talaseminden daha ılımlıdır (s.4126)
Klinik bulgular ve seyir
- Orta-şiddetli hemoliz; klinik ve hematolojik şiddet çok değişkendir; hipokrom mikrositer Hemolitik Anemi, hafif sarılık, hepatosplenomegali en belirgin özelliklerdir (s.4123)
- Şiddetli non-delesyonel Hb H TDT, diğerleri NTDT sınıfındadır (s.4125)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Fizik muayene