Eşanlamlılar: Beta Talasemi Taşıyıcılığı, Heterozigot Beta Talasemi, Talasemi Minör
Kategori: Hematoloji · Tür: hastalık
Özet
HBB geninde heterozigot mutasyonu olan bireylerde görülen, Akdeniz veya Afrika kökenli çocuklarda çoğunlukla belirtisiz taşıyıcılıktır; tesadüfen saptanan hafif hipokrom mikrositer Anemi (Hb yaşa göre 2-3 g/dL düşük) ve düşük MCV/MCH ile seyreder, bazen hematolojik anormallik yoktur. Eritrosit sayısı yüksek, RDW normaldir; hedef hücre, bazofilik noktalanma ve demir tedavisine yanıtsızlık görülür. Sıklıkla yanlışlıkla demir eksikliği anemisi tanısı alır. Tanıda hemoglobin elektroforezinde HbA2 artışı (>%3.4) tanı koydurucudur, HbF de hafif artabilir; Mentzer indeksi <13 Talasemi lehinedir. Transfüzyon gerekmez, genetik danışma önemlidir.
Bölümlerdeki özetler
- Genellikle asemptomatik, tesadüfen saptanan, hafif hipokrom mikrositer anemi ile seyreden heterozigot durumdur; sıklıkla yanlışlıkla demir eksikliği anemisi tanısı alır. HbA2 artışı tanı koydurucudur. (Hematoloji-Onkoloji › Hemolitik Anemi Ve Hemoglobinopatiler; s.1581)
- Akdeniz veya Afrika kökenli çocuklarda görülen, çoğunlukla belirtisiz taşıyıcılık; Mentzer indeksi <13 talasemi lehinedir. (Hematoloji-Onkoloji › İmmün Hemolitik Anemiler; s.1604)
- HBB geninde heterozigot mutasyonu olan bireylerde görülür; çoğunlukla asemptomatik mikrositer anemi, bazen hematolojik anormallik yoktur. Transfüzyon gerekmez, genetik danışma önemlidir. (Genetik › Talasemiler; s.4124)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Heterozigot β-Talasemi, taşıyıcılık; tek β zinciri defektif (s.1578, s.1581, s.4124)
Epidemiyoloji
- Beta talasemi minör (taşıyıcılık) en sık Akdeniz veya Afrika kökenli çocuklarda görülür (s.1604).
Klinik bulgular ve seyir
- Klinik bulgu beklenmez, genellikle asemptomatik ve tesadüfen saptanır; sıklıkla yanlışlıkla demir eksikliği anemisi tanısı alıp uzun süre demir tedavisi alabilirler; demir tedavisine yanıtsız hipokrom mikrositer Anemi (s.1581, s.1604)
- Hafif Anemi: Hb yaşa göre normalden 2-3 g/dL düşük; hipokromi, mikrositoz, poikilositoz, hedef hücre, bazofilik stipling; MCV ortalama 65 fL, MCH <26 pg; eritrosit sayısı yüksek; serum demiri normal/artmış; RDW normal (s.1581)
- Sıklıkla asemptomatik mikrositer Anemi; daha az oranda sessiz taşıyıcı, hematolojik anormallik yok (s.4124)
Tanı
- HbA2 >%3,4 tanı koydurucudur; >%90’da HbA2 yükselmesi (%3,5-7), %50’sinde hafif HbF yükselmesi (%2-6); az sayıda hastada HbA2 normal ve HbF %5-15; gestasyonun 16-20. haftasında kord kanı örneğiyle prenatal tanı konabilir (s.1581)