Eşanlamlılar: Disgerminom, Koryokarsinom, Yolk Sac Tümörü
Kategori: Onkoloji · Tür: hastalık
Özet
Germ hücreli tümörler primordial germ hücrelerinden köken alır, çocukluk kanserlerinin %2-3’ünü oluşturur ve 3 yaş altı (ekstragonadal) ile ergenlikte (gonadal) bimodal dağılım gösterir. Yerleşime göre klinik değişir: over kaynaklı olanlarda karın ağrısı, adet düzensizliği, Enürezis, Kabızlık, İştahsızlık, kilo kaybı, adneksiyal veya karın kitlesi ve erken puberte; mediastinal olanlarda en sık başvuru yakınması nefes darlığı olmak üzere öksürük, göğüs ağrısı, halsizlik, ateş ve hızlı büyümede vena kava süperior sendromu; SSS yerleşimlilerde baş ağrısı, bulantı, kusma, görme bozukluğu, polidipsi, poliüri, puberte gecikmesi veya erken puberte ve boy kısalığı; testiste ağrısız düzensiz sınırlı kitle; sakrokoksigeal bölgede doğumda veya prenatal fark edilen büyük kitle, kabızlık ve idrar retansiyonu görülür. Tanı öykü, fizik muayene, AFP, β-hCG, LDH ve yerleşime göre BT/MR/ultrasonla konur; metastaz için akciğer grafisi ve toraks BT, koryokarsinom veya evre IV’te kemik taraması yapılır. AFP en çok yolk sac tümöründe, β-hCG koryokarsinomda, LDH disgerminomda yüksektir; ergenlerde izokromozom 12p %80’den fazladır. Tedavi cerrahi ve PEB/JEP kemoterapisidir.
Bölümlerdeki özetler
- Primordial germ hücrelerinden köken alan, çocukluk kanserlerinin %2-3’ü; 3 yaş altı (ekstragonadal) ve ergenlikte (gonadal) bimodal dağılım. Tanı AFP, β-hCG, LDH ve görüntüleme; cerrahi ve PEB/JEP kemoterapi. (Hematoloji-Onkoloji › Germ Hücreli Tümörler; s.1785, s.1786, s.1787, s.1788)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Gametogenezdeki primordial germ hücrelerinden köken alır; farklılaşmamış ilkel hücreli tümörler: erkekte Seminom, kadında disgerminom, gonad dışında Germinom; teratomlar ekto/mezo/endodermal somatik dokulara farklılaşır; embriyo dışı yapılara farklılaşanlar yolk sac tümörü ve koryokarsinom; ekstragonadal GHT germ hücrelerinin anormal göçüne bağlı orta hat tümörleri (orta beyin, mediasten, sakrokoksigeal) (s.1785)
- Histolojik sınıf: Germinom (disgerminom over, Seminom testis), İmmatür Teratom, embriyonal karsinom, yolk sac tümörü, koryokarsinom; Tip I GHT (<4 yaş; teratom, yolk sac veya karışım; 1q, 11q, 20q, 22 kazanımı, 1p, 6q, 16q kaybı, kısmi genom kaybı); Tip II (ergen/genç erişkin; izokromozom 12p ve X amplifikasyonu, genom kaybı) (s.1786)
Epidemiyoloji
- Nadir; çocukluk kanserlerinin %2-3’ü (Türkiye ~%4,4); <15 yaşta yıllık 1:250.000; bimodal yaş: <3 yaş (genellikle ekstragonadal) ve ergenlik (gonadal) (s.1785)
Etiyoloji ve patogenez
- Embriyogenez: gebeliğin 4.-5. haftasında ekstraembriyonik germ hücreleri gonadal katlantıya göç eder; 7. haftada Y kromozomu varsa seks kordları ve testiküler farklılaşma, primordiyal germ hücreleri mitozda durup ergenliğe dek kalır; Y yoksa overyan farklılaşma, oositler 1. mayoz profazında durur; seks kord hücrelerinden stromal tümörler (granüloza/Sertoli), şölomik epitelden erişkinde epitelyal maligniteler (s.1785)
- Klinefelter, gonadal disgenezis, Swyer, Turner sendromu, kriptorşidizm, genitoüriner anomali riski artırır; gonadal disgenezide %10-50 GHT riski; Klinefelter’de mediastinal GHT riski yüksek; ergenlik GHT’lerinin sitogenetiğinde >%80 izokromozom 12p, <5 yaşta üçte birinde (s.1785–1786)
Klinik bulgular ve seyir
- Over: karın ağrısı ve adneksiyal/karın kitlesi, adet düzensizliği, Enürezis, Kabızlık, İştahsızlık, kilo kaybı, erken puberte bulguları; testis: ağrısız düzensiz sınırlı kitle; mediasten: nefes darlığı (en sık), öksürük, halsizlik/iştahsızlık, ateş, göğüs ağrısı, tesadüfi grafi, hızlı büyümede vena kava süperior sendromu; sakrokoksigeal: doğumda/prenatal büyük gözle görülür kitle, büyük bebek ve çocukta kabızlık ve idrar retansiyonu; MSS: baş ağrısı, bulantı-kusma, görme sorunu, polidipsi-poliüri, erken/gecikmiş puberte, boy kısalığı, adet düzensizliği (s.1786)
Tanı
- Öykü, FM, tam kan, KC-böbrek fonksiyonu, elektrolit, AFP, β-hCG, LDH; görüntüleme: mediastende toraks+abdomen BT; over USG + pelvik/abdominal BT veya MRG; testis USG + pelvik/abdominal BT/MRG; sakrokoksigeal pelvik/abdominal BT/MRG; MSS MRG; metastaz için PA ve lateral akciğer grafisi + toraks BT; koryokarsinom veya evre IV’te kemik taraması (s.1787)