| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | bulgu, ters-indeks |
| konu | Sendrom ↔︎ kalp lezyonu eşleşmesi |
| guncelleme | 2026-09-20 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji, Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem |
Bu eşleşme TUS’ta iki yönde de sorulur: “Şu sendromda en sık hangi kalp hastalığı?” veya “Şu lezyonu görünce hangi sendromu düşünürsün?” İki tabloyu da aşağıya koydum.
ℹ️ Nelson Tablo 449.2 ile doğrulandı (2026-09-14) Bu sayfa Nelson’ın “konjenital kalp hastalıkları ile ilişkili malformasyon sendromları” tablosuyla satır satır karşılaştırıldı (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji). Nelson tablosu lezyonları listeler ama sıklık oranı vermez; aşağıdaki yüzdeler başka kaynaktandır ve ayrıca işaretlenmiştir.
| Sendrom | En sık kalp lezyonu | Not |
|---|---|---|
| Down Sendromu | AVSD (‣ defekti) | Nelson Tablo 449.2: endokardiyal yastık defekti, VSD, ASD (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji). PDA, TOF ve %40-50 oranı bu tabloda yok — kaynak gerekli |
| ‣ | VSD + polivalvüler displazi | Nelson Tablo 449.2: VSD, ASD, PDA, TOF, ‣, biküspit aort veya pulmoner kapak (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji). >%90 oranı bu tabloda yok — kaynak gerekli |
| ‣ | VSD, ASD, PDA, dekstrokardi | %80 (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği, Tablo 98.11). Tablo 449.2: VSD, ASD, PDA, aort koarktasyonu, biküspit aort veya pulmoner kapak (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji) |
| Turner Sendromu | Biküspit aort kapağı (en sık), aort koarktasyonu | SOL kalp. Aort kökü genişlemesi → diseksiyon riski |
| ‣ | Pulmoner kapak stenozu (displastik kapak), HKMP | SAĞ kalp. Turner’dan ayıran temel nokta |
| Williams Sendromu | Supravalvüler aort stenozu, periferik pulmoner stenoz | ELN kaybı → yaygın arteriyopati |
| ‣ | Konotrunkal: ‣, kesintili arkus aorta tip B, TOF | Kesintili arkus tip B’de 22q11 neredeyse kural |
| ‣ | Periferik pulmoner arter stenozu, TOF | Safra kanalı azlığı ile birlikte |
| Marfan Sendromu | Aort kökü dilatasyonu, MVP, aort yetmezliği | Diseksiyon riski |
| Ehlers-Danlos (vasküler tip) | Arter anevrizması ve rüptürü | Anjiyografiden kaçın |
| ‣ | ASD (sekundum), VSD, birinci derece kalp bloğu | TBX5; radiyal ışın defekti (başparmak yokluğu/hipoplazisi) ile birlikte — “el-kalp sendromu”. Kalp bloğu Nelson Tablo 449.2’den (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji) |
| ‣ | Tek atriyum / geniş ASD, VSD | Kondro‣: polidaktili + diş/tırnak anomalisi + kısa ekstremite |
| ‣ | VSD, ASD, PDA, TOF, endokardiyal yastık defekti | CHD7; kolobom + ‣ ayırt eder. Düzeltme: önceki “konotrunkal defektler” ifadesi Nelson tablosuyla uyuşmuyor; Nelson TOF dışında konotrunkal lezyon listelemiyor (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji) |
| ‣ | Kardiyak ‣ | Fetal ekoda saptanır, çoğu spontan geriler |
| ‣ | ‣, aort kökü genişlemesi | Bağ dokusu laksitesi. Nelson Tablo 449.2 ile doğrulandı (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji) |
| LEOPARD | Pulmoner stenoz + HKMP | ‣ ileti anomalisi + lentijinler |
| ‣ | ‣, EKG’de kısa PR + dev QRS | Tip II glikojen depo |
| 1p36 delesyonu | ASD, VSD, PDA, TOF, kardiyomiyopati | Nelson Tablo 449.2 ve 466.2 (‣) (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji). Önceki “Turner’a benzeyen” etiketi kaldırıldı — dayanağı yoktu |
| ‣ | Koarktasyon dahil çeşitli KKH | KMT2D. Nelson Tablo 449.2’de yer almıyor — kaynak gerekli |
| Neden | Kalp lezyonu |
|---|---|
| Maternal diyabet | Hipertrofik kardiyomiyopati (geçici), VSD, konotrunkal anomaliler (TOF, pulmoner atrezi, trunkus, ‣) (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji) |
| ‣ | PDA + periferik pulmoner arter stenozu |
| ‣ | VSD, ASD |
| Maternal lupus (anti-Ro/La) | Konjenital ‣ |
| Lityum | ‣ |
| Retinoik asit embriyopatisi | Konotrunkal anomaliler (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji) |
| Fetal hidantoin | VSD, ASD, aort koarktasyonu, PDA (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji) |
| Fetal valproat | Aort koarktasyonu, ‣, ‣, pulmoner atrezi, VSD (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji) |
| Maternal ‣ | VSD, ASD, PDA, aort koarktasyonu (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji) |
| Sendrom | Kalp lezyonu |
|---|---|
| Kedi gözü sendromu (trizomi 21p) | Çeşitli; ‣ |
| Trizomi 9 · XXXXY · penta X · triploidi | Çeşitli VSD · PDA, ASD · PDA, VSD · VSD, ASD, PDA |
| Delesyon 4p (‣) | VSD, PDA, aort darlığı |
| Delesyon 5p (‣) | VSD, PDA, ASD, TOF |
| Delesyon 10q · 13q · 18q | VSD, TOF, konotrunkal · VSD · VSD |
| Delesyon/duplikasyon 1q21.1 | ASD, VSD, PS |
| Delesyon 11q 24-25 (Jacobsen) | VSD, sol taraflı lezyonlar |
| ‣ | VSD, TOF, ASD, PDA |
| FAVS (fasiyoaurikülovertebral) | TOF, VSD |
| Mulibrey nanizm | Perikardiyal kalınlaşma, konstriktif ‣ |
| Aspleni | Pulmoner kan akımı azalmış kompleks siyanotik lezyonlar, TGA, anormal pulmoner venöz dönüş, dekstrokardi, ‣, tek AV kapak |
| ‣ | Pulmoner kan akımı artmış asiyanotik lezyonlar, inferior vena kavanın azigos ile devamlılığı, ‣, dekstrokardi, tek ventrikül, ortak AV kapak |
| PHACE | VSD, PDA, aort koarktasyonu, arteriyel anevrizmalar |
| ‣ · ‣ · Carpenter | VSD · PDA, aort koarktasyonu · PDA → ‣ |
| Conradi · cutis laxa | VSD, PDA · ‣, ‣ |
| ‣ · ‣ · ‣ | VSD · VSD · VSD, PDA |
| ‣ · Pallister-Hall | ASD, VSD · endokardiyal yastık defekti |
| Otozomal dominant polikistik böbrek | Mitral kapak prolapsusu |
| Kartagener · ‣ | Dekstrokardi · heterotaksi → ‣ |
| Scimitar | Sağ akciğer hipoplazisi, inferior vena kavaya anormal pulmoner venöz dönüş |
| ‣ · ‣ | ASD, TOF · VSD, ASD, PDA |
(Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
⚠️ Nelson Tablo 449.2’de Williams lokusu yanlış yazılmış Tabloda Williams sendromu “Delesyon 17q11” olarak geçiyor; doğru lokus 7q11.23’tür (Nelson Böl. 9 Tablo 98.13 ile uyumlu). Tablo satırı büyük olasılıkla yazım hatasıdır → Williams Sendromu
| Tip | Sendromlar |
|---|---|
| Dilate | ‣, Barth (fosfolipid bozukluğu); metabolik: yağ asidi oksidasyon ve karnitin bozuklukları, mitokondriyal (‣), ‣ler, ‣ |
| Hipertrofik | ‣, Costello, kardiyofasiyokutanöz, ‣; metabolik: ‣, Pompe, ‣, ‣, ‣, hemokromatozis; ‣ (geçici) |
| Sol ventrikül noncompaction | Barth (X’e bağlı), mitokondriyal, 1p36 delesyonu, diğer kromozom anormallikleri |
(Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
TGFBR1/2 → Loeys-Dietz Sendromu · FBN1 → Marfan Sendromu · SMAD3 → osteoartrit-anevrizma sendromu · SLC2A10 → arteriyel tortiozite sendromu · ATP7A → oksipital boynuz sendromu, Menkes Hastalığı · monozomi X → Turner Sendromu · TGFB2, PRKG1 → ailevi torasik aort anevrizması (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji)
| Lezyon | İlk düşünülecek |
|---|---|
| AVSD / endokardiyal yastık defekti | Down Sendromu |
| Supravalvüler aort stenozu | Williams Sendromu |
| Displastik pulmoner kapak stenozu | ‣ |
| Biküspit aort + koarktasyon (kızda) | Turner Sendromu |
| Kesintili arkus aorta tip B | ‣ |
| Trunkus arteriozus | ‣ |
| ASD + başparmak anomalisi | Holt-Oram |
| Periferik pulmoner stenoz + kolestaz | ‣ |
| PDA + periferik pulmoner stenoz | Konjenital rubella |
| Kardiyak rabdomiyom | ‣ |
| Tek atriyum + polidaktili | Ellis-van Creveld |
| Sol taraflı lezyonlar + trombositopeni | Jacobsen (11q24-25 delesyonu) |
| Hipoplastik sol kalp + nöral tüp defekti öyküsü | Fetal valproat |
| Konstriktif perikardit (çocukta) + kısa boy | Mulibrey nanizm |
| Azigos devamlılığı + tek ventrikül | Polispleni |
| Total anormal pulmoner venöz dönüş + kolobom | Kedi gözü sendromu |
| Hipertrofik kardiyomiyopati + makroglossi / ‣ | ‣ |
| ‣ + retinal distrofi + obezite | ‣ |
| Ebstein anomalisi | Lityum maruziyeti |
| Konjenital tam kalp bloğu | Maternal lupus |
| Aort kökü genişlemesi + ‣ | Marfan Sendromu |
| Büyük arter transpozisyonu | Maternal diyabet |