Semptomlar

Semptom Listesi

• Anksiyete · s.5346
• Dikkat Eksikliği · s.5346
• El Çırpma · s.5346
• Gelişimsel Gecikme — mental motor retardasyon · s.4062
• Hiperaktivite · s.5346
• Otizm · s.4062

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik Bulgular

Nelson Tablo 98.18’e göre oranlar (Nelson - Bölüm 9 İnsan Genetiği):

Nörogelişimsel / davranışsal

• Zihinsel yetersizlik — tam mutasyonlu erkekte ortalama IQ ~42
• Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu %80, anksiyete %70-100, sosyal kaygı
• Otizm Spektrum Bozukluğu %20-30
• Göz teması kaçınma, el çırpma, el ısırma, dokunsal savunma
• Konuşmada perseverasyon, hızlı ve dalgalı konuşma
• Nöbet %20

Fiziksel

• Makroorşidizm — erkeklerin %90’ında (pubertal sonrası belirginleşir) ⟵ en tipik fizik bulgusu