Özellik	Değer
tags	karşılaştırma
baslik	Beş kardiyomiyopati tipinin prevalans, neden, kalıtım, aritmi ve ventriküler fonksiyon açısından karşılaştırması
tus-onceligi	çok yüksek
guncelleme	2026-10-20
kaynaklar	Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji

Kardiyomiyopati Tiplerinin Karşılaştırması

Tablo 466.3’ün tam aktarımı (Nelson - Bölüm 19 Kardiyoloji). Fenotip/genotip sınıflaması: Kardiyomiyopatilerin Fenotip ve Genotipe Göre Sınıflandırılması.

	DKMP	HKMP	RKMP	LVNC	ARVKMP
Prevalans	50/100.000	1/500	Bilinmiyor	Bilinmiyor	1/2.000
Nedenler	Sarkomerik/hücre iskeleti/desmozomal gen mutasyonu, nöromusküler hastalık, ‣, mitokondriyal hastalık, genetik sendrom, enfeksiyon	Sarkomerik/hücre iskeleti/desmozomal gen mutasyonu, genetik sendrom, doğuştan metabolik hastalık/mitokondriyal hastalık	Sarkomerik gen mutasyonu, nöromusküler hastalık, genetik sendrom	Sarkomerik hücre iskeleti/desmozomal gen mutasyonu, nöromusküler hastalık, doğuştan metabolik hastalık, mitokondriyal hastalık, genetik sendrom	Desmozomal gen mutasyonları
Kalıtım	%30-50 OD, OR, X-L, Mt	%50 OD, Mt	OD, % bilinmiyor	OD, X-L, Mt, % bilinmiyor	%30-50 OD, nadiren OR (Naxos hastalığı, Carvajal sendromu)
Ani ölüm	Evet	Evet	Evet	Evet	Evet
Aritmi	Atriyal, ventriküler ve ileti bozuklukları	Atriyal ve ventriküler	Atriyal fibrilasyon	Atriyal, ventriküler ve ileti bozuklukları	Ventriküler ve ileti bozuklukları
Ventriküler fonksiyon	Sistolik ve diyastolik disfonksiyon	Diyastolik disfonksiyon; dinamik sistolik çıkış yolu tıkanıklığı	Diyastolik disfonksiyon; normal sistolik fonksiyon	Sistolik veya diyastolik disfonksiyon	Normal-azalmış sistolik ve diyastolik fonksiyon

ACE, anjiyotensin dönüştürücü enzim; OD, otozomal dominant kalıtım; OR, otozomal resesif kalıtım; ARVKMP, aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi; DKMP, dilate kardiyomiyopati; HKMP, hipertrofik kardiyomiyopati; ICD, implante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör; LVNC, sol ventrikül “noncompaction”; Mt, mitokondriyal kalıtım; RKMP, restriktif kardiyomiyopati; X-L, X’e bağlı kalıtım.

💡 TUS ipucuEn sık kardiyomiyopati HKMP’dir (1/500).DKMP 50/100.000.Ani ölüm beş tipin de ortak özelliğidir.

Aritmi paterni ayırt eder: RKMP → atriyal fibrilasyon, ARVKMP → ventriküler aritmi ve ileti bozukluğu, HKMP → atriyal ve ventriküler.

ARVKMP’nin resesif formları: Naxos hastalığı (Palmoplantar Keratodermalar + yün gibi saç) ve Carvajal sendromu.

Şekil 466.1 — Dilate kardiyomiyopati ekokardiyogramı

A: Parasternal uzun eksen görünümünde genişlemiş sol ventrikül. B: Sağ ventrikülü sıkıştıran büyük sol ventriküllü gösteren apikal 4 odacık görünümü.

Şekil 466.2 — HKMP’ye neden olan kardiyak sarkomer genleri ve prevalansları

Gen ürünü	Gen	Prevalans
Miyozin bağlayıcı protein C	MYBPC3	%35
β-miyozin ağır zincir	MYH7	%35
Troponin T	TNNT	%5
α-tropomiyozin	TPM1	%5
Troponin I	TNNI3	%1-5
Troponin C	TNNC1	%1-5
α-aktin	ACTC	%1-5
Miyozin düzenleyici ve esansiyel hafif zincirler	**MYL2, MYL3**	%1-5
α-aktinin	ACTN2	%1
Miyozenin	MYOZ2	%1

Maron BJ, Maron MS: Hypertrophic cardiomyopathy, Lancet 381:242-252, 2013.

💡 HKMP’nin yaklaşık %70’i iki genden kaynaklanır: MYBPC3 ve MYH7 (her biri ~%35).

Şekil 466.3 — Hipertrofik kardiyomiyopati ekokardiyogramları

A: Şiddetli konsantrik sol ventrikül hipertrofisi olan hastanın parasternal uzun eksen görünümü. B:Asimetrik septal hipertrofisi olan hastanın dört odacıklı görünümü.

Şekil 466.4 — Restriktif kardiyomiyopati ekokardiyogramı

Apikal 4 odacıklı görünüm; sol ve sağ ventriküllerin normal boyutuna kıyasla büyük oranda genişlemiş sağ ve sol atriyum.

Şekil 466.5 — Septal redüksiyon tedavisi şeması

Panel	İçerik
A	Hipertrofik bazal septum ve sistolik öne hareketin yarattığı sol ventrikül çıkış yolu (LVOT) tıkanıklığı
B	Sistolik öne hareket ile transtorasik ‣
C	Dinamik LVOT tıkanıklığının sürekli dalga Doppler görüntülemesi
D	Septal redüksiyon sonrası şematik tıkanıklığın olmaması
E	Septal redüksiyon prosedüründen sonra transtorasik ekokardiyografi
F	Septal redüksiyon tedavisi sonrası sürekli dalga Doppler görüntülemede LVOT tıkanıklığının olmaması