Semptomlar

Semptom Listesi

• Kaşıntı — şiddetli; bebeklik; çoğu zaman şiddetli · s.4136, s.4750
• Öğrenme Güçlüğü — olguların %16'sında IQ 80 altı · s.4749
• Sarılık — kolestaza bağlı; bebeklik · s.3673, s.4136

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

1. Karaciğer — safra kanalı azlığı (bile duct paucity)

• Yenidoğan Kolestazı — konjuge hiperbilirubinemi, akolik gayta, hepatomegali
• Karaciğer biyopsisinde interlobüler safra kanallarının azlığı (portal alan başına düşen kanal oranı <0,5)
• Şiddetli kaşıntı (pruritus) — hastalığın en yaşam kalitesi bozucu belirtisi; safra tuzu birikimine bağlı
• Ksantomlar (dirsek, diz, avuç içi) — belirgin hiperkolesterolemi
• Yağda eriyen vitamin eksiklikleri (A, D, E, K) → raşitizm, koagülopati, nörolojik bulgular, körlük
• Büyüme Geriliği — malabsorpsiyon + artmış enerji ihtiyacı

2. Kalp — periferik pulmoner arter stenozu

• En sık kardiyak bulgu; sürekli üfürüm
• Fallot Tetralojisi (~%10) — en ciddi form, mortaliteyi belirler
• Pulmoner atrezi, VSD, ASD

3. İskelet — kelebek vertebra

• Ön-arka grafide kelebek şeklinde vertebra korpusları (sagital yarık, füzyon kusuru)
• Genelde asemptomatiktir; radyolojik tanı ipucudur